Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază
| Deficiența de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază | |
 Modelul recesiv autosomal este modul de moștenire a acestei boli | |
| Specialitate | Genetică medicală |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-11 |  |
| OMIM | 250620 |
| MeSH ID | C562803[1] |
Modifică date / text  | |
Deficiența de 3-hidroxisobutiril-CoA deacilază este o afecțiune recesivă autosomală rară, care este asociată cu dezvoltarea psihomotorie severă întârziată, neurodegenerare, creșterea acidului lactic și leziunile creierului în ganglionii bazali . [2] Mai puțin de 10 pacienți au fost descriși cu această afecțiune.
Semne și simptome modificare
Printre simptomele caracteristice bolii sunt:
Genetică modificare
Această condiție este cauzată de mutații în gena HIBCH. Această genă este localizată pe brațul lung al cromozomului 2 (2q32).
Patologie modificare
Această enzimă este implicată în metabolismul aminoacidului valină . Mutațiile acestei enzime au ca rezultat acumularea de acid metacrilic . Când acest acid este acetilat, este foarte reactiv cu grupări sulfhidrilice libere. Când nivelul acestor enzime este prea scăzut, valorile valinei cresc, în special în mitocondrii .
Însă nu este clar cum acest lucru produce tabloul clinic nu este înc.
Diagnostic modificare
Diagnosticul acestei boli este dificil. doar din motive clinice. Poate fi suspectat prin examinarea urinei pentru conjugate de acid metacrilic. Diagnosticul se face prin secvențarea genei mutate.
Diagnostic diferențiat modificare
- Sindromul Leigh
Tratament modificare
În prezent nu există tratament curativ pentru această afecțiune.
Managementul de susținere este tot ceea ce este disponibil în prezent.
Istorie modificare
Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1982. [3]
Referințe modificare
- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K, Wakamatsu N (2014) Clinical and biochemical characterization of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency that causes Leigh-like disease and ketoacidosis. Mol Genet Metab Rep. 1:455-460
- ^ Brown GK, Hunt SM, Scholem R, Fowler K, Grimes A, Mercer JFB, Truscott RM, Cotton RGH, Rogers JG, Danks D M (1982) Beta-hydroxyisobutyryl coenzyme A deacylase deficiency: a defect in valine metabolism associated with physical malformations. Pediatrics 70: 532-538