WNT1

(Redirecționat de la Wnt-1)

Wnt-1 este o proteină care la om este codificată de gena WNT1.[4][5]

WNT1
Identificatori
AliasWNT1
Identificări externeOMIM: 164820 MGI: 98953 HomoloGene: 3963 GeneCards: WNT1
Localizarea genei (om)
Cromozomul uman 12
Cro.Cromozomul uman 12[1]
Cromozomul uman 12
Localizarea genomică a WNT1
Localizarea genomică a WNT1
Bandă12q13.12Start48,978,322 pb[1]
Final48,982,620 pb[1]
Modelul de exprimare ARN
Mai multe date de referință pentru exprimare
Ortologi
SpecieOmȘoarece
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005430

NM_021279

RefSeq (proteine)

NP_005421

NP_067254

Localizare (UCSC)Chr 12: 48.98 – 48.98 Mbn/a
Căutare PubMed[2][3]
Wikidata
Vedeți/Editați OmVedeți/Editați Șoarece

Familia de gene WNT este formată din gene înrudite structural care codifică proteinele de semnalizare secretate. Aceste proteine sunt implicate în oncogeneză și în mai multe procese de dezvoltare, inclusiv reglarea destinului celular și modelarea în timpul embriogenezei. Această genă este un membru al familiei de gene WNT. Este foarte conservată în evoluție, proteina codificată de această genă fiind 98% identică cu proteina Wnt1 la șoarece la nivel de aminoacizi. Studiile efectuate pe șoareci indică faptul că proteina Wnt1 funcționează în inducerea mezencefalului și cerebelului. Această genă a fost considerată inițial drept genă candidată pentru Sindromul Joubert, o tulburare autozomală recesivă cu hipoplazie cerebeloasă drept caracteristică principală. Cu toate acestea, studii suplimentare au sugerat că mutațiile genetice ar putea să nu aibă un rol semnificativ în sindromul Joubert. Această genă este localizată la un loc cu un alt membru al familiei, WNT10B, în regiunea cromozomală 12q13.[6]

Vezi și modificare

Note modificare

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl ediția 89: ENSG00000125084 - Ensembl, mai 2017
  2. ^ „Referința PubMed pentru om:”. 
  3. ^ „Referința PubMed pentru șoarece:”. 
  4. ^ „The nucleotide sequence of the human int-1 mammary oncogene; evolutionary conservation of coding and non-coding sequences”. EMBO J. 4 (11): 2905–9. . doi:10.1002/j.1460-2075.1985.tb04021.x. PMC 554596 . PMID 2998762. 
  5. ^ „Chromosome localization of the human oncogene INT1 to 12q13 by in situ hybridization”. Cytogenet Cell Genet. 47 (1–2): 86–87. mai 1988. doi:10.1159/000132513. PMID 3281802. 
  6. ^ „Entrez Gene: WNT1 wingless-type MMTV integration site family, member 1”.