Absența congenitală a glandei suprarenale
| Absența congenitală a glandei suprarenale | |
| Specialitate | Genetică medicală  |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 759.1 |
| ICD-10 | Q89.1 |
| ICD-11 | |
Modifică date / text  | |
Absența congenitală a glandei suprarenale este o afecțiune rară în care glanda suprarenală lipsește la naștere. [1] Nu trebuie confundată cu insuficiența suprarenală sau hiperplazia suprarenală congenitală, unde glanda este prezentă, dar poate să nu funcționează adecvat.
Datorită absenței cortexului suprarenal, afecțiunea provoacă simptome extreme de insuficiență suprarenală la naștere din cauza nivelurilor foarte scăzute de aldosteron și cortizol. Medula suprarenală poate fi prezentă în mod normal, slab formată sau absentă, cu toate acestea efectele deficitului de cateolamină circulantă sunt în general ușoare (datorită compensării sistemului nervos simpatic ), cu excepția episoadelor de hipoglicemie . [2]
Genetică
modificareGena SF-1 joacă un rol important în dezvoltarea glandei suprarenale. Polimorfismul cu o singură genă care implică gena SF-1 poate avea un rol în ageneza glandelor suprarenale. [1] Au fost identificați și alți factori. [3] [4] [5] [6]
Diagnostic
modificareTratament
modificareReferințe
modificare- ^ a b „The rare occurrence of absent adrenals in a term infant: a case report and review of the literature”. Am J Perinatol. 23 (2): 111–4. februarie 2006. doi:10.1055/s-2006-931911. PMID 16506117.
- ^ Fung, M. M.; Viveros, O. H.; O’Connor, D. T. (). „Diseases of the adrenal medulla”. Acta Physiologica. 192 (2): 325–335. doi:10.1111/j.1748-1716.2007.01809.x. PMC 2576282
. PMID 18021328.
- ^ Else, T; Hammer, GD (decembrie 2005). „Genetic analysis of adrenal absence: agenesis and aplasia”. Trends in Endocrinology and Metabolism. 16 (10): 458–468. doi:10.1016/j.tem.2005.10.004. PMID 16275119.
- ^ Sethuraman, C; Parker, MJ; Quarrel, O; Rutter, S; de Krijger, RR; Drut, R; Cohen, MC (). „Bilateral absence of adrenal glands: a case series that expands the spectrum of associations and highlights the difficulties in prenatal diagnosis”. Fetal and Pediatric Pathology. 30 (2): 137–43. doi:10.3109/15513815.2010.519573. PMID 21391755.
- ^ Cohen MM, Jr (ianuarie 2010). „Hedgehog signaling: endocrine gland development and function”. American Journal of Medical Genetics Part A. 152A (1): 238–44. doi:10.1002/ajmg.a.32917. PMID 20013843.
- ^ Pakravan, P; Kenny, FM; Depp, R; Allen, AC (ianuarie 1974). „Familial congenital absence of adrenal glands; evaluation of glucocorticoid, mineralocorticoid, and estrogen metabolism in the perinatal period”. The Journal of Pediatrics. 84 (1): 74–8. doi:10.1016/S0022-3476(74)80556-1. PMID 12119960.
Legături externe
modificare- glanda suprarenală absentă [ MP: 0005313 ] pe browserul fenotipului mamifer