Albinism ocular

boală a ochiului
Sindromul oftalmic al insulelor Åland
Specialitateendocrinologie  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9270.2  Modificați la Wikidata
ICD-10E70.3  Modificați la Wikidata
ICD-11  Modificați la Wikidata
OMIM300500
MeSH IDD016117[1]  Modificați la Wikidata

Albinismul ocular este cunoscut mai ales geneticienilor și oftalmologilor.

Forsius, Eriksson și colaboratorii au descris pentru prima dată sindromul omonim la o familie bolnavă de peste cinci generații, dintre care câteva duzini de cazuri au fost analizate.

Acronime canonice

modificare
  • SOIA sindromul oftalmic al insulelor Aaland (în limba română);
  • AIED de la Aaland Island Eye Disease (în limba engleză).

Simptome, semne clinice

modificare

Sindromul este caracterizat de asocierea aproape patognomonică a unui

Bibliografie selectivă

modificare
  • H Forsius, AW Eriksson et al (1964) : A new X-chromosomal ocular syndrome. Acta Ophthalmologica 42 : 928 - 929.

Legături externe

modificare
  1. ^ Disease Ontology, accesat în