Boală genetică autozomală
Acest articol sau secțiune are mai multe probleme. Puteți să contribuiți la rezolvarea lor sau să le comentați pe pagina de discuție. Pentru ajutor, consultați pagina de îndrumări.
Nu ștergeți etichetele înainte de rezolvarea problemelor. |
| Acest articol sau această secțiune pare să conțină cercetare originală. Dacă textul nu poate fi rescris conform politicii Wikipedia, atunci va fi șters. |
Mutațiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame:
- Sindromul Patau (Trisomia 13)
- Sindromul Edwards (Trisomia 18)
- Sindromul Down (Trisomia 21)
Mutațiile genice autozomale sunt:
- dominante : polidactilia (prezența unor degete suplimentare)
sindactilia (prezența unor degete lipite)
prognatismul (evidențierea exagerată a bărbii
2. recesive : Albinism(absenta pigmentului melanic)
anemia falciformă ( enzimopatie - modificarea hematiilor care iau formă de seceră)