Boală genetică autozomală

Mutațiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame:

  • Sindromul Patau(Trisomia 13)
  • Sindromul Edwards
  • Sindromul Down (Trisomia 21)

Mutațiile genice autozomale sunt:

  1. dominante : polidactilia (prezența unor degete suplimentare)

sindactilia (prezența unor degete lipite)

prognatismul (evidențierea exgerată a bărbii

2. recesive : albinismul (absența pigmentului melanic)

anemia falciformă ( enzimopatie - modificarea hematiilor care iau formă de seceră)