Boala Huntington

Boala Huntington este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând sistemul nervos. Simptomele se dezvoltă după vârsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.

Semne și simptome

În faza incipientă

Anxietate;
Labilitate emoțională;
Alterararea funcției cognitive;
Depresie;
Hipotonie;
Mișcări oculare anormale;
Grimase faciale;
Bradichinezie;
Impulsivitate, ostilitate, agitație;
Alterarea simțului olfactiv;

În faza avansată

Coree;
Disfagie;
Disartrie;
Incontinență urinară și de materii fecale;
Apatie, iritabilitate;
Tulburări ale mersului;
Depresie;
Instabilitate posturală;
Hiperchinezie;
Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv;
Rigiditate;
Hipertonie.