Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază

Clasificare și resurse externe
Deficiența de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază
Modelul recesiv autosomal este modul de moștenire a acestei boli
Specialitate	Genetică medicală
ICD-11
OMIM	250620
MeSH ID	C562803^[1]
Modifică date / text

Deficiența de 3-hidroxisobutiril-CoA deacilază este o afecțiune recesivă autosomală rară, care este asociată cu dezvoltarea psihomotorie severă întârziată, neurodegenerare, creșterea acidului lactic și leziunile creierului în ganglionii bazali . ^[2] Mai puțin de 10 pacienți au fost descriși cu această afecțiune.

Semne și simptome

Printre simptomele caracteristice bolii sunt:

întârziere în dezvoltarea motorie
hipotonie
neurodegenerare progresiv
convulsii

Genetică

Această condiție este cauzată de mutații în gena HIBCH. Această genă este localizată pe brațul lung al cromozomului 2 (2q32).

Patologie

Această enzimă este implicată în metabolismul aminoacidului valină . Mutațiile acestei enzime au ca rezultat acumularea de acid metacrilic . Când acest acid este acetilat, este foarte reactiv cu grupări sulfhidrilice libere. Când nivelul acestor enzime este prea scăzut, valorile valinei cresc, în special în mitocondrii .

Însă nu este clar cum acest lucru produce tabloul clinic nu este înc.

Diagnostic

Diagnosticul acestei boli este dificil. doar din motive clinice. Poate fi suspectat prin examinarea urinei pentru conjugate de acid metacrilic. Diagnosticul se face prin secvențarea genei mutate.

Diagnostic diferențiat

Sindromul Leigh

Tratament

În prezent nu există tratament curativ pentru această afecțiune.

Managementul de susținere este tot ceea ce este disponibil în prezent.

Istorie

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1982. ^[3]

Referințe

^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)
^ Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K, Wakamatsu N (2014) Clinical and biochemical characterization of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency that causes Leigh-like disease and ketoacidosis. Mol Genet Metab Rep. 1:455-460
^ Brown GK, Hunt SM, Scholem R, Fowler K, Grimes A, Mercer JFB, Truscott RM, Cotton RGH, Rogers JG, Danks D M (1982) Beta-hydroxyisobutyryl coenzyme A deacylase deficiency: a defect in valine metabolism associated with physical malformations. Pediatrics 70: 532-538

[e2a4b1ebbcd01c77e36d0702081835a3-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)

[Yamada-2] Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K, Wakamatsu N (2014) Clinical and biochemical characterization of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency that causes Leigh-like disease and ketoacidosis. Mol Genet Metab Rep. 1:455-460

[Brown1982-3] Brown GK, Hunt SM, Scholem R, Fowler K, Grimes A, Mercer JFB, Truscott RM, Cotton RGH, Rogers JG, Danks D M (1982) Beta-hydroxyisobutyryl coenzyme A deacylase deficiency: a defect in valine metabolism associated with physical malformations. Pediatrics 70: 532-538

[1]

[2]

[3]