Wikipedia

Heterocromie

Heterochromia
Specialitateoftalmologie  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9364.53
ICD-10H21.24
ICD-11  Modificați la Wikidata
OMIM142500
MedlinePlus003319
MeSH IDC538115[1]
C538115[2]  Modificați la Wikidata
Modifică date / text Consultați documentația formatului

În medicină heterocromia face referire la diferența culorii irisului, părului sau a pielii. Heterocromia este rezultatul excesului sau carenței relative a unui pigment, numit melanină. Poate fi moștenită genetic, datorată mozaicismului genetic sau în urma unor boli sau răniri.[3]

Heterocromie completă într-un ochi uman: unul căprui și unul aluniu

Culoarea ochilor este determinată în principal de către concentrația și distribuția melaninei.[4][5][6] Ochiul afectat poate fi hiperpigmentat (hipercromic) sau hipopigmentat (hipocromic).[7] La oameni, de obicei, un exces de melanină indică hiperplazia țesuturilor irisului, iar o carență de melanină determină hipoplazie.

Heterocromia ochiului (heterochromia iridis sau heterochromia iridum în limbajul medical) este de două tipuri. În heterocromia completă, un iris are o culoare diferită de celălalt. În heterocromia parțială sau heterocromia sectorială, o parte a irisului este de o culoare diferită față de restul irisului.

În limbajul colocvial, cel atins de această afecțiune se numește ceacâr sau ciacâr.[8]

Heterocromie sectorială: iris albastru cu o porțiune căpruie.

Heterocromia parțială sau sectorială este mai puțin comună decât heterocromia completă, fiind întâlnită în afecțiunile autozomale moștenite, precum boala lui Hirschsprung și sindromul Waardenburg.

Heterocromia la animale

modificare
  •  
    Heterocromie completă la o pisică domestică.
  •  
    Heterocromie completă la o pisică: un ochi albastru, unul galben. Ochiul galben arată de parcă ar avea heterocromie centrală, exteriorul lui fiind galben, iar irisul verde.
  •  
    Heterocromie completă la un câine Husky: un ochi albastru, unul căprui.
  •  
    Heterocromie la un ponei Pinto palomino.

Deși nu este frecventă la oameni, heterocromia completă este întâlnită mai des la alte specii, unde este implicat aproape întotdeauna un ochi albastru. Culoarea albastră apare în interiorul unui zone albe, unde melanina lipsește din piele și păr. Aceste specii includ pisicile, în special rasele Van Turcească, Angora Turcească și foarte rar specia Bobtail japonez. Așa numitele „pisici cu ochi ciudați” sunt aproape sau în totalitate albe, cu un ochi de culoare normală (arămiu, portocaliu, galben sau verde) și un ochi albastru. La câini, heterocromia completă este întâlnită la Husky Siberian. Caii cu heterocromie completă au un ochi căprui și unul alb, gri sau albastru; această afecțiune este comună speciei Pinto. Heterocromia apare și la viței și chiar și la bivolul de apă.[9]

Heterocromia sectorială, de obicei hipocromie sectorială, este întâlnită la câini, în special la rasele Ciobănesc Australian și Border Collie.

Clasificarea în funcție de etiologie

modificare

Heterocromia este clasificată în principal prin debutul acesteia: este fie de natură genetică fie dobândită. Deși în mod frecvent este făcută o distincție între heterocromia ce afectează întreg ochiul și cea sectorială, este de obicei clasificată ca genetică (datorită mozaicismului sau naturii congenitale) sau dobândită, cu mențiunea afectării porțiunii irisului în funcție de cât de întunecată sau de luminoasă este aceasta.[10]

 
Heterocromie congenitală cu mod de transmitere autozomal dominantă (indivizii afectați moștenesc boala de la bărbați sau femei - în albastru persoanele normale, în roșu cele cu heterocromie iriană)

Heterocromia congenitală

modificare

Heterocromia congenitală este de obicei moștenită ca o trăsătură autozomală.

Întunecare anormală a irisului

modificare
  • Nodulii Lisch - hamartoame iriene întâlnite în neurofibromatoză
  • Melanoza oculară - anomalie caracterizată de o pigmentare crescută a tractului uveal, episclerei și camerei anterioare.
  • Melanocitoza oculodermală[7]
  • Sindromul dispersiei pigmentare – stare cauzată de pierderea pigmentației suprafeței posterioare a irisului care este diseminată intraocular și depozitată pe diverse structuri intraoculare, inclusiv suprafața anterioară a irisului
  • Sindromul Sturge-Weber – sindrom caracterizat de apariția unor pete pe nervul trigeminal, angioame meningeale homolaterale cu calcifieri intracraniene și semne neurologice, și angioame ale coroidei, câteodată cu glaucom secundar.[11][12].

Iluminare anormală a irisului

modificare
  • Heterocromie simplă - stare caracterizată de absența altor probleme sistemice sau oculare. Ochiul mai deschis la culoare este considerat a fi cel afectat, indicând de obicei hipoplasia irisului. Irisul poate fi afectat complet sau doar parțial.
  • Sindromul Horner[13] – deși este dobândit, poate fi moștenit genetic uneori.
  • Sindromul Waardenburg[13][14] – sindrom în care heterocromia este prezentă ca hipocromie iriană bilaterală în unele cazuri. Un studiu japonez realizat pe unsprezece copii cu albinism a indicat faptul că toți aveau heterocromie sectorială/parțială.[15]
  • Piebaldism – similar sindromului Waardenburg, o dereglare rară a dezvoltării melanocitelor caracterizate de o meșă albă și multiple macule hipopigmentate sau depigmentate simetric.
  • Boala lui Hirschsprung – o tulburare intestinală asociată cu heterocromia în forma heterocromiei sectoriale. S-a arătat că sectoarele afectate au un număr redus de melanocite și au o diminuare a pigmentării stromale.[16]
  • Incontinentia pigmenti[7]
  • Sindromul Parry-Romberg[7]

Heterocromie dobândită

modificare

Heterocromia dobândită este determinată de răni, inflamații sau tumori la nivel ocular sau de unele medicamente folosire în prepararea colirelor (picăturilor pentru ochi).

Întunecarea anormală a irisului

modificare
  • Depozit de material
    • Sideroza[17] – depozit de fier în interiorul țesuturilor oculare, datorat unei răni ce a penetrat țesutul și a dus la reținerea intraoculară a unui corp străin ce conține fier.
    • Hemosideroza – depozit de fier în interiorul țesuturilor oculare datorat unei hifeme îndelungate (prezența de sânge în camera anterioară a ochiului) rezultată în urma unei răni.
  • Folosirea anumitor picături de ochi – substanțele analoage prostaglandinului (latanoprost, izopropil unoproston,[18] travoprost și bimatoprost) sunt folosite local pentru a scădea presiunea intraoculară a pacienților cu glaucom. Heterocromia concentrică se dezvoltă la unii pacienți care au utilizat aceste medicamente, stroma din jurul sfincterului iridian devenind mai întunecată decât stroma periferică. Se crede că heterocromia este datorată unei sinteză crescute de melanină în interiorul melanocitelor irisului.
  • Neoplasm – Nevi și tumori melanomatoase.
  • Sindromul iridocorneal endotelial[7]
  • Sindromul ectropionului irian[7]

Iluminare anormală a irisului

modificare
  • Iridociclita heterocromică a lui Fuchs[17] – O formă idiopatică de uveită anterioară cu manifestări ușoare sau asimptomatică, asociată cu atrofia stromei irisului, care poate contribui și la formarea cataractei și a glaucomului. Frecvent, are un debut subtil și apare între vârstele de 20 și 40 de ani fiind bilaterală în aproximativ 13% din pacienții. De obicei, pacientul este asimptomatic sau se poate plânge de faptul că un ochi are vederea mai slabă.[19] Examinarea biomicroscopică cu lampa va dezvălui un ochi alb cu depozite keratinice stelate pe endoteliul cornean.[20] Camera anterioară poate avea urme de celule în umoarea apoasă. Atrofia stromei irisului apare în ochiul afectat, producând hipocromie, ocazional defecte de transiluminare a irisului. Numeroase studii au arătat ca heterocromia irisului este predominant asociată cu sindromul Fuchs[21][22][23], rezultând că există dificultăți în recunoașterea schimbărilor de culoare a irisului la indivizii cu ochi de culoare închisă.[23][24]
  • Sindromul lui Horner[17] – de obicei dobândit, ca în neuroblastom,[25] dar și, uneori, moștenit.
  • Neoplasm – Melanomul poate fi de asemenea foarte slab pigmentat, un iris cu o colorație slabă putând fi o manifestare rară a unei boli metastazice a ochiului.

Heterocromia a fost observată și la indivizii cu sindromul Duane.[26][27]

  • Irita cronică[7]
  • Xantogranulomatoza juvenilă[7]
  • Leucemie și limfom[7]

Heterocromia centrală

modificare
 
Exemplu de heterocromie centrală ce indică un iris albastru către căprui.

Dacă heterocromia (cunoscută și ca heterochromia iridis sau heterochromia iridum) este starea patologică în care un iris diferă prin culoare de celălalt (heterocromie completă), heterocromia centrală este afecțiunea oculară în care apar două culori diferite ale unui același iris. Apare în zona pupilară a irisului, unde culoarea diferă față de cea median-periferică (ciliară) a acestuia.

Culoarea ochilor este determinată în principal de concentrația și distribuția pigmenților melanici în interiorul țesuturilor irisului, iar afectarea acestora conduce la apariția diferitelor culori iridiene.[28]

Deși irisul uman poate avea numeroase culori, combinația a doar trei culori „adevărate” determină aspectul exterior al irisului: căprui, galben și gri. În funcție de concentrația fiecărei culori în ochii unui individ este determinată culoarea acestora.[29]

Ochii care sunt afectați de heterocromia centrală sunt numiți „ochi de pisică” datorită aspectului multicolor al irisului. Această formă este mai întâlnită la irisurile care conțin cantități mici de melanină;[30] totodată, heterocromia centrală nu etichetează un ochi ca fiind aluniu. Acest lucru se explică prin faptul că cercul exterior al ochiului afectat este culoarea adevărată a irisului.

Personalități care suferă de heterocromie

modificare

Referințe

modificare
  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor);
  2. ^ Human Phenotype Ontology release 2018-03-08, accesat în  
  3. ^ Imesch PD, Wallow IH, Albert DM. "The color of the human eye: a review of morphologic correlates and of some conditions that affect iridial pigmentation." Surv Ophthalmol. 1997 Feb;41 Suppl 2:S117-23. PMID 9154287.
  4. ^ Wielgus AR, Sarna T. "Melanin in human irides of different color and age of donors." Pigment Cell Res. 2005 Dec;18(6):454-64. PMID 16280011.
  5. ^ Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A. "Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors." Exp Eye Res. 1998 Sep;67(3):293-9. PMID 9778410.
  6. ^ "All About Eye Color" Arhivat în , la Wayback Machine. from Larry Bickford
  7. ^ a b c d e f g h i Loewenstein, John; Scott Lee (2004). Ophthalmology: Just the Facts. New York: McGraw-Hill. ISBN 0-07-140332-9.
  8. ^ DEXonline: ceacâr
  9. ^ Misk NA, Semieka MA, Fathy A. "Heterochromia iridis in water buffaloes (Bubalus bubalis)." Vet Ophthalmol. 1998;1(4):195-201. PMID 11397231.
  10. ^ Swann P. "Heterochromia." Arhivat în , la Wayback Machine. Optometry Today. 29 ianuarie 1999. Accessed 1 noiembrie 2006.
  11. ^ van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I. "Treatment of glaucoma in children with Sturge-Weber syndrome." J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2000 Jan-Feb;37(1):29-34. PMID 10714693.
  12. ^ „Sindromul Sturge-Weber la Answers.com”. Arhivat din original la . Accesat în . 
  13. ^ a b Wallis DH, Granet DB, Levi L. "When the darker eye has the smaller pupil." J AAPOS. 2003 Jun;7(3):215-6. PMID 12825064.
  14. ^ The Pigmentary System, Second Edition, Edited By James J. Nordlund, Raymond E. Boissy, Vincent J. Hearing, Richard A.King, William S. Oetting, Jean-Paul Ortonne, pagina 545
  15. ^ Ohno N, Kiyosawa M, Mori H, Wang WF, Takase H, Mochizuki M. "Clinical findings in Japanese patients with Waardenburg syndrome type 2." Jpn J Ophthalmol. 2003 Jan-Feb;47(1):77-84. PMID: 12586183.
  16. ^ Brazel SM, Sullivan TJ, Thorner PS, Clarke MP, Hunter WS, Morin JD. "Iris sector heterochromia as a marker for neural crest disease." Arch Ophthalmol. 1992 Feb;110(2):233-5. PMID 1736874
  17. ^ a b c Clinical guide to comprehensive ophthalmology, David A. Lee, Eve J. Higginbotham, pagina 13
  18. ^ Arranz-Marquez E, Teus MA. Effect of age on the development of a latanoprost-induced increase in iris pigmentation. Ophthalmology. 2007, 114(7):1255-8. PMID: 17306877
  19. ^ Ophthalmology: a pocket textbook atlas, Gerhard K. Lang, Oskar Gareis, pagina 211
  20. ^ Clinical guide to comprehensive ophthalmology, David A. Lee, Eve J. Higginbotham, pagina 339
  21. ^ Yang P, Fang W, Jin H, Li B, Chen X, Kijlstra A. "Clinical features of Chinese patients with Fuchs' syndrome." Ophthalmology. 2006 Mar;113(3):473-80. Epub 2006 Feb 3. PMID 16458965.
  22. ^ Arellanes-Garcia L, del Carmen Preciado-Delgadillo M, Recillas-Gispert C. "Fuchs' heterochromic iridocyclitis: clinical manifestations in dark-eyed Mexican patients." Ocul Immunol Inflamm. 2002 Jun;10(2):125-31. PMID 12778348.
  23. ^ a b Tabbut BR, Tessler HH, Williams D. "Fuchs' heterochromic iridocyclitis in blacks." Arch Ophthalmol. 1988 Dec;106(12):1688-90. PMID 3196209.
  24. ^ Bloch-Michel E. "[Fuchs heterochromic cyclitis: current concepts.]" J Fr Ophtalmol. 1983;6(10):853-8. PMID 6368659.
  25. ^ Mehta K, Haller JO, Legasto AC. "Imaging neuroblastoma in children." Crit Rev Comput Tomogr. 2003;44(1):47-61. PMID 12627783.
  26. ^ Khan AO, Aldamesh M. "Bilateral Duane syndrome and bilateral aniridia." J AAPOS. 2006 Jun;10(3):273-4. PMID 16814183.
  27. ^ Shauly Y, Weissman A, Meyer E. "Ocular and systemic characteristics of Duane syndrome." J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 May-Jun;30(3):178-83. PMID 8350229.
  28. ^ Wielgus AR, Sarna T. "Melanin in human irides of different color and age of donors." Pigment Cell Res. 2005 Dec;18(6):454-64
  29. ^ Seddon JM, Sahagian CR, Glynn RJ, Sperduto RD, Gragoudas ES. "Evaluation of an iris color classification system." The Eye Disorders Case-Control Study Group. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1990 Aug;31(8):1592-8. PMID: 2201662
  30. ^ Key Ocular Signs for Screening
  31. ^ Ashrafian H. "The death of Alexander the Great--a spinal twist of fate." J Hist Neurosci. 2004 Jun;13(2):138-42. PMID 15370319.
  32. ^ a b Pearce, John M. S., "Fragments of Neurological History". Imperial College Press: 2003, p. 248. ISBN 1-86094-338-1
  33. ^ Lascaratos J. "'Eyes' on the thrones: imperial ophthalmologic nicknames." Surv Ophthalmol. 1999 Jul-Aug;44(1):73-8. PMID 10466590.
  34. ^ a b c "Not all dog noses are black", Bill Sones and Rich Sones, Deseret Morning News, published September 21, 2006, accessed January 28, 2007.
  35. ^ Elizabeth Berkley
  36. ^ „Elizabeth Berkley - Gossip Rocks”. Arhivat din original la . Accesat în . 
  37. ^ flying high: It's a bird! It's a plane! No, it's Kate Bosworth.... Arhivat în , la Wayback Machine. Marshall Heyman. W Magazine 35.7 (July 2006): p114(6).
  38. ^ "Fact vs. Fiction: Those brown eyes turning blue? Can it be true?", Anahad O'Connor, The New York Times news service, published November 29, 2005, accessed January 10, 2007.
  39. ^ "Foolproof ID? The eyes have it", The Daily Telegraph, published December 5, 2004, accessed January 10, 2007.
  40. ^ a b Alizadeh, Azita. "Ask A Geneticist Arhivat în , la Wayback Machine.", The Tech Museum of Innovation - thetech.org, accessed October 5, 2007.
  41. ^ Prescott, David. "Michael Flatley is fast becoming a stepping legend Arhivat în , la Wayback Machine.", The Chicago Tribune, 8 decembrie 1985.
  42. ^ "Louis Emile Javal contributed to field before, after blindness", Norman B. Medow, Ophthalmology Times, published August 15, 2002.
  43. ^ Mila Kunis
  44. ^ Mila Talks Beauty "Is it true that you have different colored eyes? Yeah. People are like, "Oh, that's so cool."", Beth Shapouri, YM Magazine, published November, 2007.
  45. ^ Profile article Arhivat în , la Wayback Machine. he first paragraph translates as "Although he looks very much like an Ashkenazi, Kattash, with the David Bowie eyes (one eye green, the other blue) is the youngest son of..."
  46. ^ Virginia Madsen: Facts, Discussion Forum, and Encyclopedia Article
  47. ^ Virginia Madsen - SideReel
  48. ^ "How We Survive", Generation Lost (DVD)
  49. ^ "http://www.imeem.com/groups/F3GN4Cd-/blogs/2008/09/20/z1MbHR5R/heterochromia"
  50. ^ Alexander, Peter F. Les Murray: a life in progress, Oxford University Press, 2000, p. 27.
  51. ^ "MARIO PACHO O´DONNELL CAMBIA, TODO CAMBIA...[nefuncțională] es , La Nacion, 14 mai 2009.
  52. ^ "Unmatched eyes of the Tiger: MU's Scherzer sees a chance at being the No. 1 draft pick[nefuncțională]", Jeff Passan, The Kansas City Star, published March 4, 2006, accessed January 10, 2007.
  53. ^ Verdejo, Angel H. "Time to pitch new No. 1 attraction", The Fort Worth Star-Telegram, published May 9, 2007, accessed May 15, 2007.
  54. ^ "Jane Seymour: 'Why I'm no neighbour from hell'", The Daily Telegraph, published September 27, 2007, accessed October 5, 2007.
  55. ^ LIFE Jan 17, 1969
  56. ^ „copie arhivă”. Arhivat din original la . Accesat în . 
  57. ^ 5 modele de palarii de soare pentru vara 2011, Ele.ro, arhivat din original la , accesat în  
  58. ^ "Profile: Christopher Walken", Phelim O'Neill, The Guardian, published September 4, 2004, accessed January 10, 2007.
  59. ^ Edwards, David. "10 Things You Have to Know About Christopher Walken", The Daily Mirror, published October 8, 2004.

Legături externe

modificare
 
Commons
Wikimedia Commons conține materiale multimedia legate de Heterocromie
Adus de la https://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Heterocromie&oldid=16387838