Maladia Tay Sachs

afectiune genetica
(Redirecționat de la Maladia Tay Sach)
Boala Tay-Sachs
Specialitatepediatrie
neurologie
Genetică medicală  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9330.1  Modificați la Wikidata
ICD-11  Modificați la Wikidata
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
Patient UKMaladia Tay Sachs
MeSH IDD013661[1]  Modificați la Wikidata

Maladia Tay Sachs a fost descrisă prima dată în anul 1896 de către oftalmologul J. Tay și de neourologul B. Sach.

Constă în nedegradarea sfingolipidozelor și depozitarea lipidelor și a glicolipidelor în creier, ficat și splină.

Efecte modificare

Oamenii care suferă de această sfingolipidoză (maladie metabolică ereditară) mănâncă puțin, prezintă o stare de letargie, surzenie, deficiențe de văz dar mai ales retard mintal.

Note modificare

  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor);