Maladia Tay Sachs
afectiune genetica
Acest articol sau secțiune are mai multe probleme. Puteți să contribuiți la rezolvarea lor sau să le comentați pe pagina de discuție. Pentru ajutor, consultați pagina de îndrumări.
Nu ștergeți etichetele înainte de rezolvarea problemelor. |
| Boala Tay-Sachs | |
 | |
| Specialitate | pediatrie neurologie Genetică medicală  |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 330.1 |
| ICD-11 | |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| Patient UK | Maladia Tay Sachs |
| MeSH ID | D013661[1] |
Modifică date / text  | |
Maladia Tay Sachs a fost descrisă prima dată în anul 1896 de către oftalmologul J. Tay și de neourologul B. Sach.
Constă în nedegradarea sfingolipidozelor și depozitarea lipidelor și a glicolipidelor în creier, ficat și splină.
Efecte
modificareOamenii care suferă de această sfingolipidoză (maladie metabolică ereditară) mănâncă puțin, prezintă o stare de letargie, surzenie, deficiențe de văz dar mai ales retard mintal.
Note
modificare- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor);