Scleroză laterală amiotrofică
Acest articol are nevoie de atenția unui expert în medicină. Recrutați unul sau, dacă sunteți în măsură, ajutați chiar dumneavoastră la îmbunătățirea articolului! |
Scleroza laterală amiotrofică | |
RMN cu semnal crescut(ă) în partea posterioară a capsulei interne ce poate fi trasată către cortexul motor în concordanță cu diagnosticul de SLA. | |
Specialitate | neurologie |
---|---|
Metodă de diagnostic | Awaji Criteria[*] |
Clasificare și resurse externe | |
ICD-9 | 335.20 |
ICD-10 | G12.2 |
ICD-11 | |
ICD-9-CM | 335.20[1][2] |
OMIM | 105400 |
DiseasesDB | 29148 |
MedlinePlus | 000688 |
eMedicine | neuro/14 emerg/24 pmr/10 |
Patient UK | Scleroză laterală amiotrofică |
MeSH ID | D000690 |
Modifică date / text |
Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și ca boala lui Lou Gehrig sau boala lui Charcot, reprezintă o boală ce implică moartea neuronilor specifică.[3] În Regatul Unit al Marii Britanii, termenul de boala neuronului motor (BNM) este utilizat de obicei,[4] în timp ce alții folosesc acest termen pentru un grup de cinci afecțiuni, dintre care SLA este cea mai comună.[5] SLA se caracterizează prin rigiditate musculară, spasme musculare și agravarea treptată a slăbiciunii cauzată de pierdere musculară.[6] Aceasta duce la dificultate de vorbire, înghițire și eventual respirație.[7]
Istoric
modificareDescrieri ale acestei boli datează încă din anul 1824, cel puțin, și au fost relatate de către Charles Bell.[8] În 1869, legătura dintre simptome și problemele neurologice de bază au fost prima dată descrise de către Jean-Martin Charcot, care, în anul 1874, a început să utilizeze termenul de scleroză laterală amiotrofică.[8] A devenit binecunoscută în Statele Unite ale Americii atunci când faimosul jucător de baseball Lou Gehrig a fost afectat,[3] și în secolul XX, atunci când Stephen Hawking a devenit faimos pentru realizările sale științifice.[9] În 2014, videoclipuri cu provocarea ice bucket (găleata cu gheață) au devenit virale pe internet și au crescut gradul de conștientizare publică.[10]
Cauze și mecanisme
modificareCauza nu este cunoscută la 90% și până la 95% dintre cazuri.[7] Aproximativ 5-10% dintre cazuri sunt moștenite de la părinții unei persoane.[11] Aproximativ jumătate dintre aceste cazuri genetice apar din cauza a una sau două gene.[12] Duce la moartea neuronilor care controlează mușchii voluntari.[13] Diagnosticul este bazat pe semnele și simptomele unei persoane, acestea fiind testate pentru a exclude alte potențiale cauze.[7]
Tratament, prognoză și epidemiologie
modificareNu există leac pentru SLA.[7] Un medicament numit riluzol poate mări durata de viață cu aproximativ două sau trei luni.[14] Ventilația non-invazivă poate duce la îmbunătățirea calității și longevității vieții.[15] Boala începe, de obicei, în jurul vârstei de 60 de ani, iar în cazurile moștenite, în jurul vârstei de 50 de ani.[11] Media de supraviețuire de la debut și până la deces este între trei și patru ani.[16] Aproximativ 10% supraviețuiesc mai mult de 10 ani.[7] Majoritatea mor din cauza insuficienței respiratorii. În multe părți ale lumii, ratele de SLA sunt necunoscute.[11] În Europa și în Statele Unite ale Americii, boala afectează aproximativ 2 persoane din 100.000, în fiecare an.[11][17] Corporația Mitsubishi Tanabe Pharma a anunțat recent că a primit autorizația de a comercializa Radicut® (sau Edaravone ori MCI-186) pentru a trata SLA în Japonia în anul 2015. Din 2017 medicamentul a primit autorizația de a comercializa Radicava în SUA.[18]
Referințe
modificare- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=
(ajutor); - ^ Disease Ontology, accesat în
- ^ a b Kelly, Evelyn B. (). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. pp. 79–80. ISBN 9780313387135.
- ^ „Motor neurone disease”. http://www.nhs.uk/. Accesat în . Legătură externa în
|website=
(ajutor) - ^ Ellison, edited by Seth Love, David N. Louis, David W. (). Greenfield's neuropathology (ed. 8th ed.). London: Hodder Arnold. p. 947. ISBN 9780340906811.
- ^ Eroare la citare: Etichetă
<ref>
invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteNINDS20144
- ^ a b c d e „Motor Neuron Diseases Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. www.ninds.nih.gov. Arhivat din original la . Accesat în .
- ^ a b Rowland LP (martie 2001). „How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot”. Arch. Neurol. 58 (3): 512–5. doi:10.1001/archneur.58.3.512. PMID 11255459.[nefuncțională]
- ^ Youngson, David B. Jacoby, Robert M. (). Encyclopedia of family health (ed. 3rd ed.). Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. p. 1256. ISBN 9780761474869.
- ^ Song, P (august 2014). „The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases”. Intractable & rare diseases research. 3 (3): 94–6. doi:10.5582/irdr.2014.01015. PMID 25364651.
- ^ a b c d Kiernan, MC; Vucic, S; Cheah, BC; Turner, MR; Eisen, A; Hardiman, O; Burrell, JR; Zoing, MC (). „Amyotrophic lateral sclerosis”. Lancet. 377 (9769): 942–55. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405.
- ^ Eroare la citare: Etichetă
<ref>
invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteNINDS20143
- ^ Eroare la citare: Etichetă
<ref>
invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteNINDS20142
- ^ Miller, RG; Mitchell, JD; Moore, DH (). „Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)”. The Cochrane database of systematic reviews. 3: CD001447. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3. PMID 22419278.
- ^ McDermott, CJ; Shaw, PJ (). „Diagnosis and management of motor neurone disease”. BMJ (Clinical research ed.). 336 (7645): 658–62. doi:10.1136/bmj.39493.511759.be. PMID 18356234.
- ^ Malamut, edited by Joseph I. Sirven, Barbara L. (). Clinical neurology of the older adult (ed. 2nd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 421. ISBN 9780781769471.
- ^ „Epidemiology of Sporadic ALS”. http://aces.stanford.edu/. Arhivat din original la . Accesat în . Legătură externa în
|website=
(ajutor) - ^ FDA. „Radicava (edaravone) Injection”. Accesat în .