Sindromul Aagenæs
| Sindromul Aagenæs | |
 Aagenaes syndrome is inherited in an autosomal recessive manner | |
| Simptome | hepatită[1]  |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-11 | |
| ICD-9-CM | 576.8[2] |
| OMIM | 214900 |
| DiseasesDB | 32129 |
| MeSH ID | C535330[2] C535330[3] |
Modifică date / text  | |
Sindromul Aagenæs sau sindromul limfedemic sau sindromul colestazei este un sindrom caracterizat prin hipoplazie congenitală a vaselor limfatice, care determină limfedemul picioarelor și colestază recurentă la început, și progresează lent la ciroza hepatică, hepatita cu celule gigant și fibroza tractului portal.[4][5] Cauza genetică nu este cunoscută, dar este moștenită în mod recesiv autosomal, iar gena este localizată la cromozomul 15q 1,2 . O caracteristică comună a afecțiunii este o anomalie generalizată a sistemul limfatic, care poate fi o indicație a defectului de origine limfangogenogenă 1 . Afecțiunea prezintă o frecvență ridicată în sudul Norvegiei, unde se semnalează mai mult de jumătate din cazuri, dar cazuri de sindrom Aagenæs au fost semnalate și la pacienții din alte părți ale Europei și ale Statelor Unite.[6] Este numit după Øystein Aagenæs, un pediatru norvegian.[7] Se mai numește sindrom colestază-limfedem (CLS).[8]
Semne și simptome
modificareGenetică
modificareDiagnostic
modificareTratament
modificareIstorie
modificareVezi și
modificare- sindromul limfedem-distichiază
- limfedem precoce
- copii afină
Referințe
modificare- ^ Disease Ontology, accesat în
- ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ Disease Ontology, accesat în
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ „Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q”. Am J Hum Genet. 67 (4): 994–. . doi:10.1086/303080. PMC 1287903
. PMID 10968776.
- ^ Heiberg A (mai 2001). „Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis”. Tidsskr nor Laegeforen. 121 (14): 1718–9. PMID 11446017.
- ^ „Øystein Aagenæs”.
- ^ Frühwirth, M.; et al. (). „Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome”. Journal of Pediatrics. 142 (4): 441–447. doi:10.1067/mpd.2003.148. PMID 12712065.
