Sindromul Aagenæs

Aagenaes syndrome is inherited in an autosomal recessive manner
Simptomehepatită[1]  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-11  Modificați la Wikidata
ICD-9-CM576.8[2]  Modificați la Wikidata
OMIM214900
DiseasesDB32129
MeSH IDC535330[2]
C535330[3]  Modificați la Wikidata

Sindromul Aagenæs sau sindromul limfedemic sau sindromul colestazei este un sindrom caracterizat prin hipoplazie congenitală a vaselor limfatice, care determină limfedemul picioarelor și colestază recurentă la început, și progresează lent la ciroza hepatică, hepatita cu celule gigant și fibroza tractului portal.[4][5] Cauza genetică nu este cunoscută, dar este moștenită în mod recesiv autosomal, iar gena este localizată la cromozomul 15q 1,2 . O caracteristică comună a afecțiunii este o anomalie generalizată a sistemul limfatic, care poate fi o indicație a defectului de origine limfangogenogenă 1 . Afecțiunea prezintă o frecvență ridicată în sudul Norvegiei, unde se semnalează mai mult de jumătate din cazuri, dar cazuri de sindrom Aagenæs au fost semnalate și la pacienții din alte părți ale Europei și ale Statelor Unite.[6] Este numit după Øystein Aagenæs, un pediatru norvegian.[7] Se mai numește sindrom colestază-limfedem (CLS).[8]

Semne și simptome

modificare

Genetică

modificare

Diagnostic

modificare

Tratament

modificare

Vezi și

modificare
  • sindromul limfedem-distichiază
  • limfedem precoce
  • copii afină

Referințe

modificare
  1. ^ Disease Ontology, accesat în  
  2. ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor);
  3. ^ Disease Ontology, accesat în  
  4. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  5. ^ „Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q”. Am J Hum Genet. 67 (4): 994–. . doi:10.1086/303080. PMC 1287903 . PMID 10968776. 
  6. ^ Heiberg A (mai 2001). „Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis”. Tidsskr nor Laegeforen. 121 (14): 1718–9. PMID 11446017. 
  7. ^ „Øystein Aagenæs”. 
  8. ^ Frühwirth, M.; et al. (). „Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome”. Journal of Pediatrics. 142 (4): 441–447. doi:10.1067/mpd.2003.148. PMID 12712065.