Sindromul Patau

Sindromul Patau
Specialitate	Genetică medicală
Clasificare și resurse externe
ICD-11
ICD-9-CM	758.1
DiseasesDB	13373
MedlinePlus	001660
Patient UK	Sindromul Patau
MeSH ID	D000073839

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).

Simptomatologie

Semne generale

• Valoarea medie a masei la naștere este de 2600 g.
• Dificultăți de alimentație
• Retard staturoponderal.
• Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută

Anomalii neurologice

• Retard mental sever
• Holoprozencefalie (arhinencefalie)
• Lobii frontali pot fi fuzionați
• Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi
• Crize convulsive în special crize mioclonice
• EEG anormală
• Episoade apneice centrale, cianoză
• Hipotonie, hipertonie
• Hidrocefalie
• Hipoplazia cerebelară
• Meningomielocel
• Lipomul corpului calos

Anomalii craniofaciale

• Microcefalie moderată
• Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă
• Regiunea temporală retractată
• Occipital proeminent
• Suturi sagitale largi
• Fontanele largi
• Trigonocefalie
• Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
• Hemangioame capilare mai ades pe frunte (în special în regiunea glabelară), dar și pe restul feței și pe ceafă.
• Despicătură laterală sau mediană a buzei (cheiloschizis)
• Despicătură palatină (palatoschizis)
• Despicătură labio-palatină
• Nasul scurt și lat
• Micrognație
• Cebocefalie
• Ciclopie
• Etmocefalie
• Hipotelorism ocular

Anomalii ale urechilor

• Anomalii ale pavilioanelor urechii
• Urechi jos inserate
• Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.
• Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)
• Otită medie recurentă

Anomalii oculare

• Microftalmie sau anoftalmie
• Colobom iridian
• Opacități corneene (cataractă)
• Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.

Anomalii cervicale

• Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască
• Gâtul scurt și gros
• Higromă chistică fetală

Anomalii cardiovasculare

• Defect septal ventricular infundibular
• Defect septal atrial
• Persistența canalului arterial
• Dextrocardie
• Coarctație a aortei
• Venă cava superioara stângă,
• Aortă cu originea în ventriculul stâng
• Valvă aortică bicuspidă
• Valvă pulmonară bicuspidă
• Valva pulmonară atrezică
• Trunchi pulmonar hipoplazic
• Atriul stâng hipoplazic
• Ventricul stâng hipoplazic
• Valve semilunare anormale

Anomalii gastrointestinale

• Omfalocel
• Malrotație a colonului
• Arteră ombilicală unică
• Hernie ombilicala
• Hernie inghinală
• Splină accesorie
• Displazia pancreatică
• Țesut pancreatic heterotopic
• Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
• Defecte diafragmatice
• Vezică biliară mare

Anomalii renale

• Rinichi polichistic
• Hiperlobulare renală
• Hidronefroză
• Hidrouretere
• Uretere duble
• Rinichi în potcoavă
• Agenezie renală unilaterală
• Blastem renal nodular persistent

Anomalii genitale

La băieți

• Criptorhidie
• Anomalii scrotale
• Hipospadias

La fete

• Uter bicorn
• Vagin dublu
• Hipertrofia clitorisului
• Trompe uterine (Fallopius) anormale
• Ovare hipoplastice
• Disgenezie gonadică

Anomalii ale scheletului

• Polidactilie postaxială: hexadactilia uni- sau bilaterală la mîini. Degetul supranumerar este de obicei complet și inserat postaxial. Uneori însă poate fi redus la un apendice rudimentar. Hexadactilia poate apărea și la picioare.
• Contracturi în flexie ale degetelor mîinii
• Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere de obicei degetul III, iar degetul V poate acoperi degetul IV.
• Police retroflexibil
• Proeminență posterioara a calcaneului
• Picior deformat în piolet.
• Picior echinovar (talipes equinovarus)
• Deviere ulnară a carpului
• Hipoplazie a pelvisului
• Unghiul acetabular superficial
• Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
• Deformare de flexie a articulațiilor mari
• Absența membrelor
• Aplazie radială
• Ectrodactilie
• Unghii înguste hiperconvexe
• Diverse malformații ale coloanei vertebrale

Alterări dermatoglifice

• Pliu palmar transversal unic (pliu simian)
• Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t' sau t"
• Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri
• Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui

Anomalii ale mușchilor

• Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea
• Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se extinde de la tendonul central a diafragmei spre pericard
• Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al carpului, extensor radial scurt al carpului, biceps brahial și a mușchilor suprahioidieni.

Modificări hematologice

• Prezența unor proiecții nucleare pedunculate sau sesile (Feulgen pozitive) ale nucleului leucocitelor neutrofile și eozinofile
• Creșterea nivelului hemoglobinei fetale și prezența hemoglobinei embrionare de tip Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea hemoglobinei A1 și A2.
• Mielofibroză

Alte anormalități

• Chist timic
• Tulburare pigmentară neobișnuită

Neoplazii

• Leucemie
• Neuroblastom
• Tumora Wilms