Sindromul Patau
Acest articol sau această secțiune are bibliografia incompletă sau inexistentă. Puteți contribui prin adăugarea de referințe în vederea susținerii bibliografice a afirmațiilor pe care le conține. |
Sindromul Patau | |
Specialitate | Genetică medicală |
---|---|
Clasificare și resurse externe | |
ICD-11 | |
ICD-9-CM | 758.1[1] |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
Patient UK | Sindromul Patau |
MeSH ID | D000073839[1] |
Modifică date / text |
Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
Simptomatologie modificare
Acest articol sau această secțiune este sub formă de listă și trebuie rescris sub formă de text format din fraze legate. Eticheta a fost introdusă în aprilie 2014 |
Semne generale
- Valoarea medie a masei la naștere este de 2600 g.
- Dificultăți de alimentație
- Retard staturoponderal.
- Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută
Anomalii neurologice
- Retard mental sever
- Holoprozencefalie (arhinencefalie)
- Lobii frontali pot fi fuzionați
- Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi
- Crize convulsive în special crize mioclonice
- EEG anormală
- Episoade apneice centrale, cianoză
- Hipotonie, hipertonie
- Hidrocefalie
- Hipoplazia cerebelară
- Meningomielocel
- Lipomul corpului calos
Anomalii craniofaciale
- Microcefalie moderată
- Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă
- Regiunea temporală retractată
- Occipital proeminent
- Suturi sagitale largi
- Fontanele largi
- Trigonocefalie
- Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
- Hemangioame capilare mai ades pe frunte (în special în regiunea glabelară), dar și pe restul feței și pe ceafă.
- Despicătură laterală sau mediană a buzei (cheiloschizis)
- Despicătură palatină (palatoschizis)
- Despicătură labio-palatină
- Nasul scurt și lat
- Micrognație
- Cebocefalie
- Ciclopie
- Etmocefalie
- Hipotelorism ocular
Anomalii ale urechilor
- Anomalii ale pavilioanelor urechii
- Urechi jos inserate
- Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.
- Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)
- Otită medie recurentă
Anomalii oculare
- Microftalmie sau anoftalmie
- Colobom iridian
- Opacități corneene (cataractă)
- Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.
Anomalii cervicale
- Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască
- Gâtul scurt și gros
- Higromă chistică fetală
Anomalii cardiovasculare
- Defect septal ventricular infundibular
- Defect septal atrial
- Persistența canalului arterial
- Dextrocardie
- Coarctație a aortei
- Venă cava superioara stângă,
- Aortă cu originea în ventriculul stâng
- Valvă aortică bicuspidă
- Valvă pulmonară bicuspidă
- Valva pulmonară atrezică
- Trunchi pulmonar hipoplazic
- Atriul stâng hipoplazic
- Ventricul stâng hipoplazic
- Valve semilunare anormale
Anomalii gastrointestinale
- Omfalocel
- Malrotație a colonului
- Arteră ombilicală unică
- Hernie ombilicala
- Hernie inghinală
- Splină accesorie
- Displazia pancreatică
- Țesut pancreatic heterotopic
- Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
- Defecte diafragmatice
- Vezică biliară mare
Anomalii renale
- Rinichi polichistic
- Hiperlobulare renală
- Hidronefroză
- Hidrouretere
- Uretere duble
- Rinichi în potcoavă
- Agenezie renală unilaterală
- Blastem renal nodular persistent
Anomalii genitale
La băieți
- Criptorhidie
- Anomalii scrotale
- Hipospadias
La fete
- Uter bicorn
- Vagin dublu
- Hipertrofia clitorisului
- Trompe uterine (Fallopius) anormale
- Ovare hipoplastice
- Disgenezie gonadică
Anomalii ale scheletului
- Polidactilie postaxială: hexadactilia uni- sau bilaterală la mîini. Degetul supranumerar este de obicei complet și inserat postaxial. Uneori însă poate fi redus la un apendice rudimentar. Hexadactilia poate apărea și la picioare.
- Contracturi în flexie ale degetelor mîinii
- Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere de obicei degetul III, iar degetul V poate acoperi degetul IV.
- Police retroflexibil
- Proeminență posterioara a calcaneului
- Picior deformat în piolet.
- Picior echinovar (talipes equinovarus)
- Deviere ulnară a carpului
- Hipoplazie a pelvisului
- Unghiul acetabular superficial
- Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
- Deformare de flexie a articulațiilor mari
- Absența membrelor
- Aplazie radială
- Ectrodactilie
- Unghii înguste hiperconvexe
- Diverse malformații ale coloanei vertebrale
Alterări dermatoglifice
- Pliu palmar transversal unic (pliu simian)
- Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t' sau t"
- Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri
- Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui
Anomalii ale mușchilor
- Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea
- Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se extinde de la tendonul central a diafragmei spre pericard
- Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al carpului, extensor radial scurt al carpului, biceps brahial și a mușchilor suprahioidieni.
Modificări hematologice
- Prezența unor proiecții nucleare pedunculate sau sesile (Feulgen pozitive) ale nucleului leucocitelor neutrofile și eozinofile
- Creșterea nivelului hemoglobinei fetale și prezența hemoglobinei embrionare de tip Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea hemoglobinei A1 și A2.
- Mielofibroză
Alte anormalități
- Chist timic
- Tulburare pigmentară neobișnuită
Neoplazii
- Leucemie
- Neuroblastom
- Tumora Wilms
Note modificare
- ^ a b Disease Ontology, accesat în