Sindromul Proteu
Sindromul Proteu | |
Specialitate | Genetică medicală |
---|---|
Clasificare și resurse externe | |
ICD-11 | |
ICD-9-CM | 759.89[1] |
OMIM | 176920 |
DiseasesDB | 30070 |
MeSH ID | D016715[1] |
Modifică date / text |
Sindromul Proteu (sau sindromul Proteus), cunoscut și sub numele de sindromul lui Wiedemann, după pediatrul german Hans-Rudolf Wiedemann, este o afecțiune congenitală care determină hiperplazia pielii și dezvoltarea anormală a oaselor, însoțite adesea de tumori localizate într-o jumătate a corpului.
Sindromul Proteu este numit astfel după zeul grec Proteu, care își putea schimba înfățișarea.
Din 1979, de când Dr. Michael Cohen a identificat această afecțiune, doar puțin peste 200 de cazuri au fost identificate în întreaga lume, estimându-se că aproximativ 120 de persoane sunt încă în viață. Cum forme atenuate ale bolii pot exista, multe persoane cu sindrom Proteu ar putea fi încă nediagnosticate, căci cel mai ușor de diagnosticat sunt cazurile cel mai severe.
Note
modificare- Acest articol este traducerea parțială a articolului Proteus syndrome al Enciclopediei Wikipedia în limba engleză.
Legături externe
modificare- Articolul PROTEUS SYNDROME pe site-ul OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- The Proteus Family Network UK Arhivat în , la Wayback Machine.
- The Proteus Syndrome Foundation
- ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=
(ajutor);