Sindromul Treacher-Collins

Sindrom Treacher-Collins
SpecialitateGenetică medicală  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9756.0  Modificați la Wikidata
ICD-11  Modificați la Wikidata
OMIM154500
DiseasesDB13267
MedlinePlus001659
MeSH IDD008342[1]  Modificați la Wikidata

Sindromul Treacher-Collins, cunoscut și sub denumirea de sindromul Treacher Collins-Franceschetti[2] este o boală congenitală autozomală dominantă rară caracterizată prin deformări craniofaciale severe, absența pomeților.[3] Sindromul Treacher-Collins apare la 1 la 50000 de nașteri.[4]

Vezi și

modificare

Referințe

modificare
  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor);
  2. ^ Rapini, Roland P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  4. ^ Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). "Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome". Medical Genetics 12. Retrieved 5 December 2011.

Legături externe

modificare

Caz extrem de rar in Egipt Arhivat în , la Wayback Machine., 6 august 2013