Maladii metabolice heterozomale
| Sunt foarte puține articole (sau chiar niciunul) care se leagă de acesta. Vă rugăm introduceți legături interne spre acest articol în articolele înrudite. |
| Acest articol sau această secțiune are bibliografia incompletă sau inexistentă. Puteți contribui prin adăugarea de referințe în vederea susținerii bibliografice a afirmațiilor pe care le conține. |
| Acest articol sau această secțiune nu este în formatul standard. Ștergeți eticheta la încheierea standardizării. Acest articol a fost etichetat în martie 2009 |
Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate de mutații ale genelor situate în cromozomii X sau Y (numiți și heterozomi). Mutațiile genetice de acest fel survin, de obicei, în timpul diviziunii meiotice, în profază, în etapa numită pachinem. La mamifere (inclusiv omul) femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă doi comozomi în stare heterozigotă (XY). Genele situate pe cromozomii X și Y se numesc gene sex-linked. Astfel există doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked (care au gena mutantă situată pe cromozomul X) și Y-linked (care au gena mutantă pe cromozomul Y).
Maladii genetice X-linkate recesive
modificareMaladiile X-linkate recesive sunt reprezentate de modificări ale genelor de pe cromozomul X, ce duc la exprimarea fenotipului la masculi (deoarece sunt hemizigoți) și la femelă dacă ambii cromozomi X prezintă gena defectă.
Femeile purtătoare (care au un singur cromozom X afectat) nu prezintă manifestări fenotipice ale cromozomului defect, deși diferențele intre cromozomii X inactivați poate duce la o varietate de exprimări clinice, deoarece unele celule se vor exprima de pe alele unuia dintre cromozomii X.
Numărul actual estimat de secvențe de gene X-linkate e de 499, iar în total incluzând și urmele vag definite sunt 983.
La oameni în general bărbații sunt afectați iar femeile sunt purtătoare. Din moment ce bărbatul are un singur cromozom X, iar femeia XX, atunci șansele ca o maladie X-linked care afectează f% din populație, este de f% la bărbați pe când la femei e de f%*f%<f% .
Sfaturi genetice
modificareSunt acordate de medici sau biologi geneticieni în următoarele situații:
- părinți sănătoși, dar care au rude apropiate cu boli ereditare
- părinți între care există un grad mare de rudenie
- părinți sănătoși dar care au copii cu boli ereditare
- părinți cu avorturi spontane repetate.