OCA2
Proteina P, cunoscută și ca proteina de transport specifică melanocitelor sau omologul proteinei pentru diluția ochiului roz, este o proteină care este codificată, la oameni, de gena albinismului oculocutanos II (OCA2) .[5] Se consideră că proteina P este o proteină cu membrană completă implicată în transportul moleculelor mici, în special al tirozinei - un precursor al melaninei. Anumite mutații ale OCA2 conduc la albinism oculocutanos de tip 2. OCA2 codifică omologul uman al genei p (diluția ochiului roz) a șoarecelui.
Gena umană OCA2 se găsește pe brațul lung (q) al cromozomului 15, mai precis pornind de la perechea de baze 28.000.020 până la perechea de baze 28.344.457 pe cromozomul 15.
Funcție
modificareOCA2 furnizează instrucțiunile pentru producția proteinei P care aflată în melanocite, care sunt celule specializate în producerea melaninei. Melanina este responsabilă de culoarea pielii, părului și ochilor. Mai mult, melanina se găsește în țesutul sensibil la lumină al retinei ochiului, care are un rol în vederea normală.
Funcția proteinei P nu se cunoaște exact, dar s-a descoperit că este esențială pentru coloratura normală a pielii, ochilor și părului; și probabil este implicată în producția melaninei. Se pare că această genă este determinantul principal al culorii ochilor care depinde de cantitatea de melanină produsă în stroma irisului (cantități mari dând naștere ochilor căprui; melanina puțină sau deloc dând naștere ochilor albaștri).
Semnificație clinică
modificareMutațiile genei OCA2 produc un dezechilibru al producției normale a melaninei; de aceea, producând probleme de vedere și reducerea culorii părului, pielii și ochilor. Albinismul oculocutanos produs de mutațiile genei OCA2 se numește albinism oculocutanos de tip 2. Prevalența OCA tip 2 este estimată la 1/38.000-1/40.000 la majoritatea populațiilor din întreaga lume, cu o prevalență mai mare la populația africană, de 1/3.900-1/1.500.[6] Alte boli asociate cu ștergerea genei OCA2 sunt sindromul Angelman (păr colorat deschis și piele potrivită) și sindromul Prader-Willi (păr colorat neobișnuit de deschis și piele potrivită). Pentru aceste sindroame, ștergerea apare de multe ori la persoane cu oricare dintre sindroame.[7][8]
O mutație a genei HERC2 adiacente OCA2, și care afectează exprimarea OCA2 în irisul uman, este obișnuită la aproape toți oamenii cu ochii albaștri. Există o ipoteză potrivit căreia toți oamenii cu ochi albaștri au un strămoș comun la care a apărut mutația.[9][10][11]
Alela His615Arg a OCA2 este responsabilă de tonul deschis al culorii pielii iar alela derivată se restrânge la Asia de Est cu frecvență mare, având cele mai mari frecvențe în estul Asiei de Est (49-63%), frecvențe medii în Asia de Sud-Est, iar cele mai reduse frecvențe în China de Vest și unele populații est-europene.[12][13]
Note
modificare- ^ a b c GRCh38: Ensembl ediția 89: ENSG00000104044, ENSG00000277361 - Ensembl, mai 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl ediția 89: ENSMUSG00000030450 - Ensembl, mai 2017
- ^ „Referința PubMed pentru om:”.
- ^ „Referința PubMed pentru șoarece:”.
- ^ „Informații genă: OCA2 albinism oculocutanos II (omologul pentru diluția ochiului roz, șoarece)”. Accesat în .
- ^ Hayashi, Masahiro; Suzuki, Tamio (). „Albinsimul oculocutanos de tip 2”. Orphanet (en.). Accesat în .
- ^ „OCA2 - albinism oculocutanos tip II”. Referințe genetice - ghid pentru înțelegerea problemelor genetice. Biblioteca Națională de Medicină a SUA (en.). Accesat în .
- ^ „Nu-ți schimbă ochii tăi căprui în albaștri?”. Genetica pe înțeles. Genetica pe înțeles (en.). Arhivat din original la . Accesat în .
- ^ Bryner J (). „O mutație genetică face ochi albaștri din cei căprui”. Știri medicale (en.). MSNBC. Accesat în . Bryner J (). „Un strămoș comun al ochilor albaștri”. Știința în direct (en.). Imaginova Corp. Accesat în .
- ^ Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-From J, Kjaer KW, Hansen L (). „Culoarea albastră a ochilor umani poate fi produsă o mutație perfect asociată a unui fondator, a unui element de reglare aflat în gena HERC2, care inhibă exprimarea OCA2”. Genetica umană (en.). 123 (2): 177–87. doi:10.1007/s00439-007-0460-x. PMID 18172690.
- ^ Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW (). „Un singur SNP dintr-o regiune conservată evolutiv din intronul 86 al genei HERC2 determină culoarea albastru-căprui a ochilor umani”. Jurnalul american de genetică umană (en.). 82 (2): 424–31. doi:10.1016/j.ajhg.2007.11.005. PMID 18252222.
- ^ Donnelly MP, Paschou P, Grigorenko E, Gurwitz D, Barta C, Lu RB, Zhukova OV, Kim JJ, Siniscalco M, New M, Li H, Kajuna SL, Manolopoulos VG, Speed WC, Pakstis AJ, Kidd JR, Kidd KK (). „O privire cuprinzătoare a regiunii și pigmentației OCA2-HERC2 region and pigmentation”. Genetica umană (en.). 131 (5): 683–96. doi:10.1007/s00439-011-1110-x. PMID 22065085.
- ^ Edwards M, Bigham A, Tan J, Li S, Gozdzik A, Ross K, Jin L, Parra EJ (). „Asocierea polimorfismului His615Arg al OCA2 cu conținutul de melanină la populațiile est-asiatice populations: indicii suplimentare pentru evoluția convergentă a pigmentării pielii”. Biblioteca Publică de Știință - Genetică (en.). 6 (3): e1000867. doi:10.1371/journal.pgen.1000867. PMID 20221248.
