Sindromul De Barsy
| Sindromul De Barsy | |
| Clasificare și resurse externe | |
|---|---|
| ICD-10 | Q87.8  |
| ICD-11 | |
| DiseasesDB | 33717 |
| MeSH ID | C535990[1] |
Modifică date / text  | |
Sindromul De Barsy este o rară tuburare genetică autozomală recesivă. Printre simptome se numără cutis laxa (pielea liberă ce atârnată), precum și alte anomalii oculare, musculo-scheletice și neurologice . [2] De obicei este progresiv, manifestând efecte secundare care pot include cornee tulbure, cataractă, statură mică, distonie sau progeria (îmbătrânirea prematură). [3]
A fost descris prima dată în 1967 de De Barsy et al. și, începând cu 2011, au fost raportate 27 de cazuri la nivel mondial. [4] Genele care cauzează sindromul De Barsy nu au fost încă identificate [3] deși mai multe studii au redus cauza simptomelor. [5] Un studiu realizat de Reversade și colaboratorii a arătat că o mutație în PYCR1, secvența genetică care codifică enzimele mitocondriale care descompun prolina, sunt predominante în cazurile de cutis laxa autozomală recesivă (ARCL), o afecțiune foarte asemănătoare cu sindromul De Barsy. [6] Un studiu realizat de Leao-Teles et al. a arătat că sindromul De Barsy poate fi legat de mutații ale genei ATP6V0A2, cunoscută sub numele de ATP6V0A2-CDG de noul sistem de denumire.
Denumirile alternative pentru sindromul De Barsy includ retardarea laxa-cutis-mentală a tulburării corneene, sindromul deficienței de creștere a laisei cutisului, sindromul De Barsy – Moens – Diercks și sindromul progeroid al lui De Barsy. [2]
Referințe modificare
- ^ Disease Ontology, accesat în
- ^ a b „De Barsy Syndrome”. Cigna. Accesat în .
- ^ a b Morava, Éva; Guillard, Maïlys; Lefeber, Dirk J; Wevers, Ron A (). „Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited”. European Journal of Human Genetics. 17 (9): 1099–110. doi:10.1038/ejhg.2009.22. PMC 2986595
. PMID 19401719.
- ^ Kivuva, Emma C.; Parker, Michael J.; Cohen, Marta C.; Wagner, Bart E.; Sobey, Glenda (). „De Barsy syndrome: A review of the phenotype”. Clinical Dysmorphology. 17 (2): 99–107. doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964. PMID 18388779.
- ^ Leao-Teles, Elisa; Quelhas, Dulce; Vilarinho, Laura; Jaeken, Jaak (). „De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG”. European Journal of Human Genetics. 18 (5): 526. doi:10.1038/ejhg.2009.218. PMC 2987315 . PMID 20010974.
- ^ Reversade, Bruno; Escande-Beillard, Nathalie; Dimopoulou, Aikaterini; Fischer, Björn; Chng, Serene C; Li, Yun; Shboul, Mohammad; Tham, Puay-Yoke; et al. (). „Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features”. Nature Genetics. 41 (9): 1016–21. doi:10.1038/ng.413. PMID 19648921.
Legături externe modificare
- Sindromul De Barsy la Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite
- Sindromul De Barsy Arhivat în , la Wayback Machine. la Organizația Națională pentru Tulburări Rare