Sindromul Tourette
| Acest articol sau această secțiune nu este în formatul standard. Ștergeți eticheta la încheierea standardizării. Acest articol a fost etichetat în mai 2021 |
| Ecopraxie | |
 Georges Gilles de la Tourette (1859–1904) | |
| Specialitate | neurologie  |
|---|---|
| Simptome | tic[*] |
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 307.23 |
| ICD-10 | F95.2 |
| ICD-11 | |
| ICD-9-CM | 307.23[1][2] |
| OMIM | 137580 |
| DiseasesDB | 5220 |
| MedlinePlus | 000733 |
| MeSH ID | D005879[1] |
Modifică date / text  | |
Sindromul Tourette este o tulburare ereditară neuropsihiatrică, ce apare în copilărie. Cercetătorii susțin că au identificat câteva gene care cauzează sindromul Tourette, dar că pot exista și altele implicate în procesul de apariție a bolii.
Tourette afectează o persoană din 100 și se caracterizează prin ticuri vocale și musculare, inclusiv repetarea neașteptată a unor mișcări sau sunete. Copiii cu Tourette adesea suferă și de sindromul atenției deficitare, boli obsesiv-compulsive și depresie.
1 din 10 persoane cu Sindromul Tourette are impulsul irezistibil de a pronunța obscenități (coprolalia).
Gena SLITRK1 și genele din familia CDH par să contribuie la o parte din cazurile de Tourette.
Specialiștii au căutat pacienți neobișnuiți care prezentau o anomalie genetică clară.
A fost găsit un băiat, singurul membru al familiei suferind de Tourette, care avea o inversiune a genelor în cromozomul 13. O astfel de situație apare când o secțiune a cromozomului pare să se fie rupt și răsucit înainte de a fi reînserată la loc.
Spre extremitățile acestei secțiuni cercetătorii au găsit gena SLITRK1, care este activă în celulele din creier și este asociată cu creșterea și interconectarea neuronilor.
Referințe
modificare- ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ Disease Ontology, accesat în
Note
modificare- Bagheri MM, Kerbeshian J, Burd L. "Recognition and management of Tourette's syndrome and tic disorders". Arhivat în , la Wayback Machine. American Family Physician. 1999; 59:2263–74. PMID 10221310 Retrieved on 28 octombrie 2006.
- Leckman JF, Cohen DJ. Tourette's Syndrome—Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley & Sons, Inc., New York, 1999. ISBN 0-471-16037-7 Outline. Retrieved on 28 octombrie 2006.
- Robertson MM. "Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment" (PDF). Brain. 2000;123 Pt 3:425–62. PMID 10686169 Retrieved on 25 ianuarie 2007.
- Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Retrieved on 6 ianuarie 2006.
- What is Tourette syndrome? Tourette Syndrome Association. Archived 24 mai 2006.
- The Tourette Syndrome Classification Study Group. "Definitions and classification of tic disorders". Arch Neurol. 1993 Oct;50(10):1013–16. PMID 8215958 Archived 26 aprilie 2006.
- Walkup, JT, Mink, JW, Hollenback, PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006. ISBN 0-7817-9970-8
- Zinner SH. "Tourette disorder". Pediatr Rev. 2000;21(11):372–83. PMID 11077021
Legături externe
modificare