Sindromul Zunich-Kaye
| Sindromul Zunich-Kaye | |
 Sindromul Zunich-Kaye are un model autozomal recesiv de moștenire. | |
| Clasificare și resurse externe | |
|---|---|
| ICD-11 |  |
| OMIM | 280000 |
| DiseasesDB | 32624 |
| MeSH ID | C536729[1] |
Modifică date / text  | |
Sindromul Zunich-Kaye, cunoscut și sub denumirea de sindrom neuroectodermic Zunich, este o formă de ihtioză congenitală rară descrisă în 1983. [2] De asemenea, este denumit sindrom CHIME, după simptomele sale principale (colobomoame, defecte cardiace, dermatoză ictioziformă, dizabilitate intelectuală și defecte ale urechii sau epilepsie). [3] Este un sindrom congenital [4] cu doar câteva cazuri studiate și publicate.
Simptome modificare
Simptomele asociate sindromului sunt colobomele ochilor, defecte cardiace, dermatoză ictiosiformă, dizabilitate intelectuală și anomalii ale urechii. Alte simptome includ facies caracteristice, pierderea auzului și palatul fend.
Genetică modificare
Sindromul Zunich-Kaye este considerat a avea un model de moștenire recesivă autosomală . Aceasta înseamnă că gena defectă este localizată pe un autosom și sunt necesare două copii ale genei, una de la fiecare părinte, pentru a moșteni tulburarea. Părinții unui individ cu tulburare recesivă autosomală ambii sunt purtători a o copie a genei defecte, dar de obicei nu au tulburarea.
Diagnostic modificare
| Această secțiune este goală. Puteți ajuta prin completarea ei. (octomrie 2019) |
Tratament modificare
Tratamentul cu izotretinoină poate induce o refacere substanțială a leziunilor pielii, dar rămâne riscul unei infecții secundare . [3]
Vezi și modificare
Referințe modificare
- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ „New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities”. Am. J. Med. Genet. 15 (2): 331–3, 335. . doi:10.1002/ajmg.1320150217. PMID 6192719.
- ^ a b OrphaNet entry
- ^ „Birth Disorder Information Directory - Z”. Arhivat din original la . Accesat în .
Bibliografie modificare
- en „Acute lymphoblastic leukemia in a child with the CHIME neuroectodermal dysplasia syndrome”. Am. J. Med. Genet. 72 (1): 24–9. . doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<24::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 9295069.
- en „Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases”. J. Med. Genet. 32 (6): 465–9. . doi:10.1136/jmg.32.6.465. PMC 1050487
. PMID 7666399. - en „Congenital migratory ichthyosiform dermatosis with neurologic and ophthalmologic abnormalities”. Arch Dermatol. 121 (9): 1149–56. . doi:10.1001/archderm.121.9.1149. PMID 4037840.
- en „Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome”. Arch Dermatol. 124 (8): 1188–9. . doi:10.1001/archderm.124.8.1188. PMID 3041916.
- en „Additional case report of new neuroectodermal syndrome”. Am. J. Med. Genet. 17 (3): 707–10. . doi:10.1002/ajmg.1320170324. PMID 6711621.
