Utilizator:Dc76~rowiki/proiect1

Deficiente cromatice

Atentie: Acest articol nu poate substitui o consultatie medicala. Cu exceptia cazurilor de tricromatie anomala, va recomandam sa consulati medicul. Evitati traume psihologice, mai ales in cazul copiilor.

La oameni, deficienta cromatica sau deficienta in perceptia culorilor, este incapacitatea de a percepe culorile in acelasi mod ca majoritatea oamenilor. In general ea este determinata genetic, dar e posibil de asemenea sa fie dobandita, daca este afectata retina, nervul optic, sau anumite regiuni cerebrale. Prima lucrare stiintifica asupra subiectului a fost publicata de chimistul englez John Dalton in 1798 ("Extraordinary facts relating to the vision of colours"). Din aceasta cauza fenomenul in intregime este uneori incorect numit Daltonism, desi medical daltonismul se refera la un tip specific de deficienta in perceptia culorilor: deuteranopie.

Tipuri de deficiente si perceptii diferite ale culorilor

Exista trei forme majore de perceptie diferita a culorilor: tricromatie anomala, dicromatie si monocromatie. In general doar ultimile doua sunt considerate deficiente, in timp ce conditiile tricromatice sunt considerate variatii genetice in cadrul speciei umane.

Procentajul de oameni dupa tipul de perceptie a culorilor[1] [2]
Tipul de perceptie a culorilor	Barbati	Femei	Total
Tricromatie standard	91.3%	99.6%	95.5%
Tricromatie anomala	6.3%	0.37%	3.3%
Protanomalie (variatie in conul L)	1.3%	0.02%	0.7%
Deuteranomalie (variatie in conul M)	5.0%	0.35%	2.6%
Tritanomolie (variatie in conul S)	0.0001%	0.0001%	0.0001%
Dicromatie	2.4%	0.03%	1.2%
Protanopie (absenta conului L)	1% - 1.3%	0.02%	0.6%
Deuteranopie (absenta conului M)	1% - 1.2%	0.01%	0.6%
Tritanopie (absenta conului S)	0.001%	0.03%	0.02%
Monocromatie (absenta conurilor )	0.1%	0.1%	0.1%
Monocromatie conala (absenta conurilor L si M)	?	?	?
Acromatopsie (absenta conurilor)	0.00001%	0.00001%	0.00001%
Agnosie cromatica	?	?	?

Nota: Nu exista consens in litaratura medicala asupra procentului exact al purtatorilor deficientelor cromatice.

Cauzele si manifestarile

Absorbtia normalizata a spectrelor la oameni, in celule de tip conuri (S,M,L) si bastonete (R)

Retina umana normala contine doua tipuri de celule sensibile la lumina: celule-bastonete (active la limina de intensitate mica) si celule-conuri (active la lumina zilnica normala). Exista trei tipuri de conuri, fiecare continand un pigment diferit. Cand pigmentii absorb lumina, conurile sunt activate. Spectrul lungimilor de unda in care conurile sunt activate difera: tipul S (de la short in engleza) este mai sensibil la lumina de lungime scurta de unda, avand maxima in zona albastra; tipul M (de la medium in engleza) este mai sensibil la lumina de lungime medie de unda, avand maxima in zona verde; tipul L (de la long in engleza) este mai sensibil la lumina de lungime lunga de unda, avand maxima in zona galbena, in apropierea zonei rosii. E important sa se inteleaga ca spectrul de absorbie al fiecarui din cele trei tipuri de conuri cuprinde aproape intreg spectrul vizibil, doar maxima se aflandu-se in zona indicata. Simplist, lumea vorbeste de receptorii "albastru", "verde" si "rosu" (desi receptorul rosu isi are de fapt maxima in zona galbena). Sensibilitatea la perceptia culorilor depinde de suprapunerea celor trei sisteme: diverse culori sunt recunoscute de creier deoarece ansamblul conurilor este stimulat in diverse moduri. De exemplu, lumina rosie stimuleaza receptorul de lungime lunga de unda mult mai mult decat ceilalti receptori. Totodata, schimarea treptata a colorii, percepute atunci cand lungimea de unda este treptat redusa, este rezultatul stimularii din ce in ce mai mari si a celorlalti doi receptori.

Cele mai frecvente forme de deficienta in perceptia culorilor la oameni rezulta din faptul ca receptorii de lungime medie sau scurta au maxime in lungimi de unda putin deplasate, sau au careva din acesti receptori lipsa.

Genele care codeaza receptorii verde si rosu se afla in cromozomul X, ceea ce expica faptul ca deficientele rosii-verzi sunt mai frecvente la barbati decat la femei. Jeremy H. Nathans de la Howard Hughes Medical Institute a demonstrat (2006) ca gena care codeaza receptorul albastru se afla in cromozomul 7, si e prin urmare distribuita la fel la barbati si la femei.

Deficienta cromatica dobandita

Regiunile cerebrale implicate in procesarea culorilor includ calea parvocelulara a nucleului geniculat lateral a talamusului (engl. the parvocellular pathway of the lateral geniculate nucleus of the thalamus) si zona vizuala V4 a cortexului vizual.

O deficienta cromatica dobandita este in general foarte atipica deficientelor genetice. De exemplu, ea se poate dobandi si partial, adica doar intr-o parte a campului vizual, in timp ce restul ramane cu o viziune cromatica normala. Unele forme de deficienta cromatica dobandita sunt reversibile. Deficiente trecatore pot aparea (foarte rar) la unii pacienti care sufera de migrenǎ.

Tricromatie

Se vorbeste de tricromatia anomala atunci cand unul din receptori are maxima deplasata fata de frecventele considerate "standard": 420nm, 534nm, 564nm. Exista trei tipuri de tricromatie anomala: deuteranomalie, protanomalie si tritanomalie.

Deuteranomalie

Cea mai frecventa deficienta in perceptia culorilor, cuprinzand aproximativ 6% din barbati, cifra care variaza de la natie la natie (8-10% la Europeni, 5% la Asiatici, 4% la Africani; cifrele variaza foarte mult si de la o sursa la alta, si nu exista o cifra general acceptata). Se vorbeste de deuteranomalie atunci cand maxima pigmentului de lungime de unda medie este deplasata spre rosu comparativ cu valoarea "standard" de 534nm. Prin urmare sensibilitatea la lumina verde este mai scazuta. Se manifesta prin discriminarea mai dificila a diferentelor mici in lungimile de unda rosu, portocaliu, galben si verde. Uneori individul numeste gresit culorile din acest spectru, doarece lui ele ii apar mai rosii. Se considera ca acesti indivizi percep ceva mai multe variatii de albastru decat indivizii "standard". Spre deosebire de celelalte tipuri de deficiente, individul percepe intensitatea culorilor la fel ca si indivizii normali. Este cea mai putin severa forma de deficienta cromatica.

Protanomalie

Protanomalia este raspandita la aproximativ 1% din barbati. In acest caz, maxima pigmentului de lungime de unda lunga (galben-rosu) este mai deplasata spre verde comparativ cu valoare "standard" de 564nm. Individul este mai putin sensibil la lumina rosie decat indivizii "standard". Ei deosebesc culorile mai rau dacat majoritatea oamenilor. Ca si deuteranomalicii, lumina combinata le apare protanomalicilor de o culoare ceva diferita decat "standard". Spre deosebire de ei insa, protanomalicii sufera de o innegrire a partii rosii a spectrului: rosul se reduce mai rapid in intensitate, devenind potential negru. Se intampla ca semaforul rosu sa le apara stins. Ca si deuteranomalicii, discrimineaza mai dificil diferentele mici in lungimile de unda rosu, portocaliu, galben si verde, si numesc uneori gresit culorile din acest spectru, deoarece lor ele le par mai verzi decat celorlalti indivizi.

Genetica deficientelor cromatice rosii-verzi

Protanomalia si deuteranomalia sunt uneori numite deficiente "rosii-verzi", deoarece indivizii numesc "gresit" (diferit fata de normal) culorile din acest spectru.

Deficientele rosii-verzi afecteaza barbatii (46,XY) de aproximativ 60 de ori mai des dact femeile (46,XX). O femeie trebuie sa mosteneasca gena, situata in cromozomul X, de la ambii parinti pentru ca sa aiba o astfel de deficienta. Sa notam prin P si D alelele viziunii normale si prin p si d - cele anomale.

Un barbat cu deuteranomalie (d) va transmite trasatura tuturor fiicelor sale, care cu exceptia cazurilor foarte rare cand si mama este deuteranomalica (dd), vor fi purtatoare heterozogote (Dd), avand o viziune normala. La randul lor, aceste fiice pot avea cu barbatii normali (D) atat fii cu viziune normala (D), fii cu viziune deficienta (d), fiice nepurtatoare cu viziune normala (DD), cat si fiice purtatoare cu viziune normala (Dd). Cu alte cuvinte, trasatura anomala se va manifesta la 1/2 din fii si nu se va manifesta deloc la fiice. Fii unui barbat purtator (d) nu vor mosteni trasatura de la tatal lor, deoarece ei mostenesc cromozomul Y si nu cromozomul X (cu anomalie). In mod similar se explica si celelalte cazuri.

In mod analog se explica si protanomalia. Este interesant de observat ca deoarece unul dintre cei doi cromozomi X la intamplare este activat in fiecare celula in dimpul dezvoltarii fetei, ea poate avea patru sau chiar cinci tipuri diferite de conuri. Spre exemplu, daca o purtatatoare de protanomalie (PD pD) are copii cu un barbat deuteranomailic (Pd), fiica lor va fi PD pd sau pD Pd. In ultimul caz, fiecare celula a corpului sau exprima fie cromozomul pD al mamei, fie cromozomul Pd al tatei. In perceptia rosu-verde a acestei persoane sunt puse in functie atant pigmenti normali cat si anomali pentru ambele culori. Ea este tertracromata in spectrul rosu-verde (si pentacromata in general): creierul ei foloseste o combinatie de patru (cinci, daca o includem si pe cea albastra) lumini spectrale pentru a da nume culorii.

Tritanomalie

Tritanomalia se mai numeste si deficienta comatica in spectru albastru-galben. Este foarte rara, deoarece ambele lanturi ale cromozomului 7 trebuie sa contina anomalia. Receptorul de lungime de unda albastru-violet are maxima putin deplasata fata de normal. Se manifesta la detectarea culorilor in spectrul albastru-galben. Punctul neutru la tritanopici este la 570 nm; la lungimi mai scurte ei percep verde, la lungimi mai lungi - rosu. Gena care codeaza receptorul albastru, aflata in cromozomul 7, nu are nici o vecina cu secventa ADN similara, si deficienta cromatica esta cauzata de o simpla mutatie a acestei gene (Jeremy H. Nathans, Howard Hughes Medical Institute, 2006).

Detectarea tricromatiei anomale

Culorile din natura sunt mai rar pure si mai des amestecuri de cateva lumini spectrale. Indivizii tricromatici percep toate culorile, dar le comparara diferit cu luminile spectrale pure. Pentru a detecta aceeasi notiune de galben intr-o amestecatura de rosu si verde, observatorii protanomalici au nevoie de o intensitate mai mare in rosu, iar cei deuteranomalici - de o intensitate mai mare in verde decat observatorii normali. Din punct de vedere practic, tricromatii trec prin viata fara nici o problema si efectueaza sarcini care cer o viziune normala a culorilor. Multi sintre ei nici macar nu stiu ca ei poseda o perceptie a culorilor diferita de cea normala. Unica lor problema este cand sunt pusi in fata unui test de viziune cromatica.

Protanomalia si deuteranomalia pot fi usor detectate cu ajutorul unui instrument numit anomaloscop, care amesteca limini din spectrele rosu si verde in proportii diferite, pentru a compara rezultatul perceptiei amestecului cu perceptia unei lumini galbene fixe. Daca cele doua culori (amestecul si galbenul pur) sunt prezentate in fata unei audiente largi de barbati, crescand treptat proportia de rosu din amestec, vom vedea ca la inceput o proportie mica (observatorii deuteranomalici) vor declara ca cele doua culori sunt la fel, in timp de marea masa va spune ca culoarea-amestec este inca verzuie. Apoi, cu cresterea proportiei de rosu, majoritatea va spune ca culorile se potrivesc. In sfarsit, dupa ce si mai mult rosu este adaugat, si indivizii protanomalici vor declara ca culorile se potrivesc, in timp ce restul lumii va spune ca amestecul este sigur rosietic. Anomaloscopul este folosit la diagnosticarea tricromatiei. O alta metoda de detectie este testul lui Ishihara (vezi mai jos).

Dicromatie

Dichromacy is a moderately severe color vision defect in which one of the three basic color mechanisms is absent or not functioning. It is hereditary and sex-linked, affecting predominantly males.[7] Dichromacy occurs when one of the cone pigments is missing and color is reduced to two dimensions.[6]

Dichromats are lacking one of the three cone types entirely. Dichromacy is much less common than anomalous trichromacy, but for protanopia and deutanopia at least, the effect is similar. (This is because in anomalous trichromacy the L-cone and M-cone have abnormally similar sensitivity curves, almost as though the two cone types have merged into one.)

Color blindness is usually classed as a disability; however, in select situations color blind people may have advantages over people with normal color vision. There is anecdotal evidence that color blind individuals are better at penetrating color camouflage and at least one scientific study confirms this under controlled conditions.[2] ^ Morgan MJ, Adam A, Mollon JD. "Dichromats detect colour-camouflaged objects that are not detected by trichromats." Proc Biol Sci. 1992 Jun 22;248(1323):291-5. PMID 1354367.

Protanopes and deuteranopes are dichromats; that is, they can match any color they see with some mixture of just two spectral lights (whereas normally humans are trichromats and require three lights).These individuals normally know they have a color vision problem and it can effect their lives on a daily basis. They see no perceptible difference between red, orange, yellow, and green. All these colors that seem so different to the normal viewer appear to be the same color for this two percent of the population.

Protanopie

Protanopia is a severe type of color vision deficiency caused by the complete absence of red retinal photoreceptors. It is a form of dichromatism in which red appears dark. It is congential, sex-linked, and present in 1% of all males.[7]

Protanopia (1% of the males): Lacking the long-wavelength sensitive retinal cones, those with this condition are unable to distinguish between colors in the green-yellow-red section of the spectrum. They have a neutral point at a wavelength of 492 nm—that is, they cannot discriminate light of this wavelength from white. For the protanope, the brightness of red, orange, and yellow is much reduced compared to normal. This dimming can be so pronounced that reds may be confused with black or dark gray, and red traffic lights may appear to be extinguished. They may learn to distinguish reds from yellows and from greens primarily on the basis of their apparent brightness or lightness, not on any perceptible hue difference. Violet, lavender, and purple are indistinguishable from various shades of blue because their reddish components are so dimmed as to be invisible. E.g. Pink flowers, reflecting both red light and blue light, may appear just blue to the protanope. Very few people have been found who have one normal eye and one protanopic eye. These unilateral dichromats report that with only their protanopic eye open, they see wavelengths below the neutral point as blue and those above it as yellow. This is a rare form of color blindness.

Deuteranopie

Deuteranopia is a color vision deficiency, moderately affecting red-green hue discrimination in 1% of all males. It is hereditary and sex-linked form of dichromatism in which there are only two cone pigments present.[7]

Deuteranopia(1% of the males): Lacking the medium-wavelength cones, those affected are again unable to distinguish between colors in the green-yellow-red section of the spectrum. Their neutral point is at a slightly longer wavelength, 498 nm. The deuteranope suffers the same hue discrimination problems as the protanope, but without the abnormal dimming. The names red, orange, yellow, and green really mean very little to him aside from being different names that every one else around him seems to be able to agree on. Similarly, violet, lavender, purple, and blue, seem to be too many names to use logically for hues that all look alike to him. This is one of the rarer forms of colorblindness making up about 1% of the male population, also known as Daltonism after John Dalton. (Dalton's diagnosis was confirmed as deuteranopia in 1995, some 150 years after his death, by DNA analysis of his preserved eyeball.) Deuteranopic unilateral dichromats report that with only their deuteranopic eye open, they see wavelengths below the neutral point as blue and those above it as yellow.

Tritanopie

Tritanopia is an exceedingly rare color vision disturbance in which there are only two cone pigments present and a total absence of blue retinal receptors.[7]

Monocromatie

Monochromacy, also known as "total color blindness"[6], is the lack of ability to distinguish colors; caused by cone defect or absence.[7] Monochromacy occurs when two or all three of the cone pigments are missing and color and lightness vision is reduced to one dimension.[6]

Color blindness is usually classed as a disability; however, in select situations color blind people may have advantages over people with normal color vision. Monochromats may have a minor advantage in dark vision, but only in the first five minutes of dark adaptation.

Complete inability to distinguish any colors is called monochromacy. It occurs in three forms:

Monocromatia conului albastru

Cone monochromacy is a rare, total color blindness that is accompanied by relatively normal vision, electoretinogram, and electrooculogram.[7]

Blue cone monochromacy is a condition in which the L-cones and M-cones are missing, leaving just the S-cones and the rods. Because the S-cones do not contribute to our perception of brightness, blue cone monochromats have the same problems with bright lights as do achromatopes, although they are able to distinguish a small range of colors.

Cone monochromacy cone monochromacy is the condition of having both rods and cones, but only a single kind of cone. A cone monochromat can have good pattern vision at normal daylight levels, but will not be able to distinguish hues. Blue cone monochromacy (X chromosome) is caused by a complete absence of L- and M-cones. It is encoded at the same place as red-green color blindness on the X chromosome. Peak spectral sensitivities are in the blue region of the visible spectrum (near 440 nm). They generally show nystagmus ("jiggling eyes"), photophobia (light sensitivity), reduced visual acuity, and myopia (nearsightedness).[10] Visual acuity usually falls to the 20/50 to 20/400 range

Acromatopsie

Rod monochromacy (achromatopsia) is a rare, nonprogressive inability to distinguish any colors as a result of absent or nonfunctioning retinal cones. It is associated with light sensitivity (photophobia), involuntary eye oscillations (nystagmus), and poor vision.[7]

Achromatopsia is a form of colorblindness characterized by the total loss of all color vision. It is quite rare, but the effects are quite severe. Because an achromatope's vision comes entirely from the rods, it works best at low light levels, and at the periphery of view. Achromatopes must wear dark sunglasses in daylight or bright indoor conditions.

achromatopsia or rod monochromacy, where the retina contains no cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult. While normally rare, achromatopsia is very common on the island of Pingelap, a part of the Pohnpei state, Federated States of Micronesia, where it is called maskun: about 1/12 of the population there has it. The island was devastated by a storm in the 18th century, and one of the few male survivors carried a gene for achromatopsia; the population is now several thousand, of whom about 30% carry this gene.

Acromaptosie centrala sau agnosie cromatica

Color agnosia or "central achromatopsia", where the person cannot perceive colors, even though the eyes are capable of distinguishing them. Some sources do not consider this to be true color blindness, because the failure is of perception, not of vision. It is a form of visual agnosia.

Detectare si diagnostic

Metoda standard de detectie a deficientilor cromatice este testul lui Ishihara. Individului testat i se prezinta o serie de desene compuse din cerculete colorate (de raze variate). Este testul cel mai des folosit pentru a detecta deficiente rosii-verzi. Cateva cerculete sunt colorate un pic diferit, astfel incat sa poata fi percepute cu o viziune normala, dar nu cu o anumita deficienta cromatica (testata de desenul in cauza). O figura, de obicei un numar scris cu cifre arabe, apare in desen. Setul complet de teste consta din mai multe tipuri de combinatii figura/fundal, si permite diagnosticarea tipului exact de deficienta prezenta.

Testul lui Ishihara este uneori criticat deoarece contine doar numere, fiind astfel inutil pentru copii mici. Se considera ca identificarea problemelor posibile este imporanta sa fie facuta cat mai timpuriu, pentru a le fi explicate copiilor si a preveni potentiale probleme sau traume psihologice. In acest scop, teste alternative au fost dezvoltate, care folosesc doar simbolurile patrat, cerc, masina.

Testele clinice sunt gandite sa fie rapide, simple si eficiente in identificarea unor categorii cat mai largi de deficiente cromatice. In studii stiintifice, dimpotriva, interesul este de a dezvolta teste mai flexibile [3] pentru a colecta date, a identifica valorile copunctale, a masura diferente abia perceptibile.

Tratament si acomodare

Luand exemplul tricromatiilor anomale rosii-verzi (anomaliile cromatice cele mai raspandite), descrise mai sus, e foarte usor sa ne dam seama cum pot aparea probleme practice in numirea culorilor. Sa presupunem ca unui numar de indivizi (normali, deuteranomalicii si protoanomalicii) li se arata o lumina spectrala galbena (defininduli-se astfel notiunea de "galben"), dupa care indivizii sunt trimisi sa execute careva sarcini care necesita alegera si utilizarea unui sir de culori (pure si amestecuri) din spectrul verde-rosu. Desi toti indivizii vor fi in stare sa execute sarcinile cu acelasi succes, e destul de posibil ca disign-urile grafice propuse de indivizii dintr-un grup sa ii increteasca pe cei din alt grup. Problema provine din faptul ca majoritatea culorilor utilizate in practica sunt amestecuri si nu culori spectrale pure, primind nume diferite de la indivizi din grupuri diferite. Observam ca toti acesti indivizi disting toate culorile. Astfel, a distinge culorile si a le da nume sunt doua lucruri complet diferite.

In cazul indivizilor dicromatici, adesea apar probleme cand indivizii normali folosesc nume ca verde galbui/verde deschis, catifea, nuante de roz. De exemplu, ... nu recunosc prezenta vreunei tente de rosu in violet.

In general, nu exista tratament pentru a cura defitiente cromatice. Totusi, anumite tipuri de filtre si lentile de contact nuantate il pot ajuta pe un individ sa distinga mai bine anumite culori. In plus, exista soft dezvoltat pentru a-i ajuta pe cei cu deficiente visuale cromatice.

Implicari pentru design

Codarea informatiei prin folosirea colorilor prezinta probleme pentru oamenii cu deficiente vizuale cromatice. Daca indivizii tricromatici in cel mai rau caz vor avea dificultati in a va urmari, se vor increti si se vor plange ca culorile sunt alese nepotrivit, cei cu deficiente mai severe pot sa fie pusi pur si simplu in imposibilitatea de a va intelege, daca alegerile pe care le-ati facut s-au nimerit nepotrivit pentru ei.

Un design grafic bun evita exprimarea informatiei doar prin codare cu culori sau prin contraste de culori, deoarece acest lucru nu numai ca-i ajuta pe oamenii cu deficiente cromatice, dar ii fac si pe indivizii normali sa va inteleaga mai bine.

Pe www exista posibilitatea folosirii a Cascading Style Sheets, care permit trecerea la o schemă cromatică alternativa pentru utilizatorii cu deficiente cromatice severe. Generatorul de scheme cromatice permite unui designer grafic sa vada schemele cromatice asa cum ele sunt percepute de opt tipuri diferite de indivizi cu deficiente cromatice.

In situatii de urgenta sau criza, cand creierul are nevoie sa proceseze cat mai rapid informatia vizuala, de exemplu in caz de deraieri de trenuri sau accidente aviatice, sistemul vizual poate sa opereze doar cu nuante de sur, toata informatia suplimentara referitoare la culoare fiind automat ignorata de creier. Cu parere de rau, nu toate franele, iesirile, telefoanele si schemele de urgenta sunt gandite pentru a fi operate sau citite doar prin perceptia nuantelor de sur.

Conceptii gresite

Deficintele cromatice nu sunt schimbari in culorile percepute de ochii unui observator: iarba nu este niciodata rosie, culoarea de stop a semaforului nu este niciodata verde. Indivizii respectivi nu invata sa numeasa rosul "verde" sau albul "negru".

Totusi, indivizii dicromatici adesea confuza obiectele rosii cu cele verzi. De exemplu, ei disting cu greu culoarea rosie si verde a semaforului fara indici suplimentari ca forma si pozitia. Alt exemplu este perechea de culori Granny Smith si Braeburn. Un exemplu frecvent este deosebirea merelor coapte de cele verzi de tricromatici fata de dicromatici.

Deficientele cromatice aproape niciodata nu inseamna monocromatism complet. Aproape intotdeauna oamenii pastreaza o discriminare pe axa albastru-galben. In plus, majoritatea indivizilor cu deficiente cromatice nu sunt complet dicromatici, ci retin in practica si o discriminare si pe axa rosu-verde, desi abilitatea lor de a destinge culorile in acest spectru poate fi sever redusa.