Acid metilmalonic

Identificare
Acid metilmalonic

SMILES CC(C(=O)O)C(=O)O^[1]
Număr CAS	516-05-2
ChEMBL	CHEMBL1232416
PubChem CID	487
Formulă chimică	C₄H₆O₄^[1]
Masă molară	118,027 u.a.m.^[2]
Sunt folosite unitățile SI și condițiile de temperatură și presiune normale dacă nu s-a specificat altfel.
Modifică date / text

Acidul metilmalonic este un acid dicarboxilic, fiind un derivat C-metilat al acidului malonic. Anionul său se numește metilmalonat. Formează cu coenzima A metilmalonil-CoA, compus care este convertit la succinil-CoA, ceea ce necesită vitamin B₁₂ pe post de cofactor. Nivelele crescute de acid metilmalonic pot indica un deficit de vitamina B₁₂, însă acest parametru nu este specific (deficitul de această vitamină poate să nu existe în cazul nivelelor crescute de acid metilmalonic).^[3]

Patologie modificare

Nivelurile crescute de acid metilmalonic însoțite de niveluri crescute de acid malonic pot indica o boală metabolică adesea nedetectată^[4], mai exact, aciduria malonică și metilmalonică combinată (CMAMMA). Prin calcularea raportului dintre acidul malonic și acidul metilmalonic din plasma sanguină, CMAMMA se poate distinge de aciduria metilmalonică clasică.^[5]

Note modificare

^ ^a ^b „Acid metilmalonic”, Methylmalonic acid (în engleză), PubChem, accesat în 20 noiembrie 2016
^ „Acid metilmalonic”, Methylmalonic acid (în engleză), PubChem, accesat în 19 octombrie 2016
^ „Sensitivity and Specificity”. www.med.emory.edu.
^ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011), „Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria”, Nature Genetics (în engleză), 43 (9), pp. 883–886, doi:10.1038/ng.908, ISSN 1061-4036, PMC 3163731  , PMID 21841779 Mentenanță CS1: Format PMC (link)
^ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016), Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima, ed., „A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA”, JIMD Reports, Volume 30, Springer Berlin Heidelberg, 30, pp. 15–22, doi:10.1007/8904_2016_531, ISBN 978-3-662-53680-3, PMC 5110436  , PMID 26915364 Mentenanță CS1: Format PMC (link)