DECIPHER

Un segment al unui genom uman de referință, văzut folosind Ensembl și DECIPHER
DezvoltatorInstitutul Sanger
Versiune inițială2004
Prezență online

DECIPHER (acronim din engleză de la DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources) este o resursă web și o bază de date care conține variații genomice din datele ADN ale pacienților.[1][2][3]

Documentează anomalii cromozomiale microscopice (gene eliminate sau gene duplicate) și secvențe patogene de la 25,000 de pacienți. Aceste anomalii sunt reprezentate pe genomul uman folosind Ensembl sau UCSC Genome Browser. [1][2][4] De asemenea, DECIPHER cataloghează caracteristicile clinice ale fiecărui pacient și administrează o bază de date a sindroamelor cauzate de micro-ștergeri sau duplicări, împreună cu legăturile la rapoartele științifice relevante.[1][5]

DECIPHER a fost inițiat în 2004 la Institutul Sanger în Marea Britanie și este finanțat de Trustul Wellcome.[1] Cu toate acestea, la baza de date DECIPHER contribuie mai mult de 240 de centre de cercetare în domeniul geneticii din 33 de țări.[6]

Referințe

modificare
  1. ^ a b c d Firth HV, Richards SM, Bevan AP; et al. (aprilie 2009). „DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources”. Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 524–33. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC 2667985 . PMID 19344873. 
  2. ^ a b Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (). „DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders”. Hum. Mol. Genet. R1 (R1): R37–R44. doi:10.1093/hmg/dds362. PMID 22962312. 
  3. ^ Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (). „DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation”. Nucleic Acids Res. D1 (Database issue): D993–D1000. doi:10.1093/nar/gkt937. PMC 3965078 . PMID 24150940. 
  4. ^ Stewart, A (). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. p. 159. ISBN 0-521-52907-7. 
  5. ^ Niemitz, E (). „DECIPHERing chromosomal imbalances”. Nature Genetics. 41 (5): 514. doi:10.1038/ng0509-514. 
  6. ^ „About DECIPHER”. Wellcome Trust Sanger Institute. Arhivat din original la . Accesat în .