DECIPHER
| DECIPHER | |
 Un segment al unui genom uman de referință, văzut folosind Ensembl și DECIPHER | |
| Dezvoltator | Institutul Sanger |
|---|---|
| Versiune inițială | 2004 |
| Prezență online | |
Modifică date / text  | |
DECIPHER (acronim din engleză de la DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources) este o resursă web și o bază de date care conține variații genomice din datele ADN ale pacienților.[1][2][3]
Documentează anomalii cromozomiale microscopice (gene eliminate sau gene duplicate) și secvențe patogene de la 25,000 de pacienți. Aceste anomalii sunt reprezentate pe genomul uman folosind Ensembl sau UCSC Genome Browser. [1][2][4] De asemenea, DECIPHER cataloghează caracteristicile clinice ale fiecărui pacient și administrează o bază de date a sindroamelor cauzate de micro-ștergeri sau duplicări, împreună cu legăturile la rapoartele științifice relevante.[1][5]
DECIPHER a fost inițiat în 2004 la Institutul Sanger în Marea Britanie și este finanțat de Trustul Wellcome.[1] Cu toate acestea, la baza de date DECIPHER contribuie mai mult de 240 de centre de cercetare în domeniul geneticii din 33 de țări.[6]
Referințe
modificare- ^ a b c d Firth HV, Richards SM, Bevan AP; et al. (aprilie 2009). „DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources”. Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 524–33. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC 2667985
. PMID 19344873.
- ^ a b Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (). „DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders”. Hum. Mol. Genet. R1 (R1): R37–R44. doi:10.1093/hmg/dds362. PMID 22962312.
- ^ Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (). „DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation”. Nucleic Acids Res. D1 (Database issue): D993–D1000. doi:10.1093/nar/gkt937. PMC 3965078 . PMID 24150940.
- ^ Stewart, A (). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. p. 159. ISBN 0-521-52907-7.
- ^ Niemitz, E (). „DECIPHERing chromosomal imbalances”. Nature Genetics. 41 (5): 514. doi:10.1038/ng0509-514.
- ^ „About DECIPHER”. Wellcome Trust Sanger Institute. Arhivat din original la . Accesat în .
